Визначено та кількісно охарактеризовано рівні вільних амінокислот (АК) крові у здорових дітей та дітей з ознаками метаболічних захворювань (МЗ) у популяції Харківщини. Визначено умови проведення аналізу вільних АК крові, зокрема підготовки зразків для дослідження, хроматографічне розподілення й аналіз одержаних даних. Вивчено фенотипові особливості з урахуванням вмісту вільних АК крові у дітей з клінічними ознаками МЗ. Виявлено спадкові порушення обміну амінокислот (СПО АК) у дітей, родини яких звернулися за медико-генетичною допомогою до Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру. Показано можливість раннього діагностування СПО АК з використанням клініко-біохімічного підходу. Розроблено та впроваджено систему такого підходу в дігностиці СПО АК, що дозволило збільшити кількість верифікованих нозологічних одиниць. На підгрунті комплексного оцінювання клінічних і біохімічних показників установлено фенотипові особливості у дітей з підвищеним рівнем певних АК крові, а саме: глютамінової кислоти; гліцину, аланіну, проліну. Установлено особливості фенотипу дітей з СПО АК.

  Завантажити