Дисертація присвячена вивченню клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Встановлено, що синдром проявляється як мінімум у двох клінічних формах, які характеризуються специфічним комплексом фенотипічних і психопатологічних ознак. Показано, що в основі виявленого клінічного поліморфізму лежить істинна генетична гетерогенність (відмінність молекулярно-генетичних змін при різних клінічних формах синдрому). Вперше проведений аналіз порушень психічних функцій у хворих дозволив виявити переважне ураження у них лобних відділів мозку. Впроваджені у практику основні результати роботи дозволять підвищити ефективність діагностики і профілактики синдрому Мартіна-Бела.

  Завантажити