| Євсеєнкова О.Г. Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій : автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 / О.Г. Євсеєнкова ; Наук. центр радіац. медицини АМН України. — К., 2008. — 22 с. — укp.Визначено шляхи оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу в осіб з підозрою на синдром сегментних анеусомій (ССА). Показано, що встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак і цитогенетичних характеристик. З використанням стандартного цитогенетичного методу попередній клінічний діагноз ССА підтверджено у 8,97 % пацієнтів, а у разі застосування високочутливого методу - у 3,85 % пацієнтів. Загальна інформативність цитогенетичних методів становила 12,82 %. Інформативність FISH-методу становила 78,2 %. Комплексне застосування цитогенетичних методів дозволило верифікувати діагноз у 93,6 % пацієнтів з підозрою на ССА. На підставі одержаних даних розроблено алгоритм генетичного обстеження пацієнтів з підозрою на ССА. Завантажити Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р252.215 Шифр НБУВ: РА356504
Рубрики:
|