Охарактеризовано структуру мітохондріального генофонду населення України за даними поліморфізму нуклеотидних послідовностей гіперваріабельного сегмента (ГВС) I контрольного регіону та кодувальної області мітохондріальної ДНК (мтДНК). Розраховано показники генетичного різноманіття мтДНК. Визначено частоти гаплогруп і філогенетичні відносини гаплотипів мтДНК у популяційній вибірці та вибірці пацієнтів з клінічно встановленою мітохондріальною патологією. Одержано детальну характеристику мітохондріальних маркерів у сучасній українській популяції, висвітлено еволюційні процеси у контексті слов'янських народів і популяцій Європи. Оцінено вплив популяційних поліморфізмів. У вибірці пацієнтів визначено додаткові поліморфізми (генетичний фон) у галогрупах U5, T і X, які на тлі їх основних мотивів можуть відігравати певну роль у прояві мітохондріальних захворювань. Результати дослідження є першими систематизованими даними стосовно етногенезу населення України, одержаними на підставі вивчення поліморфізму ГВС I контрольного регіону та кодувальної області мтДНК, за якими доведено існування генетичних особливостей мтДНК у сучасних українських популяціях і обгрунтовано потребу їх врахування для ефективного прогнозування, діагностування та профілактики моногенної та мультифакторної патології, асоційованої з функціональною недостатністю мітохондрій.

  Завантажити