Визначено клініко-генетичні особливості сімей зі спадковими захворюваннями скелета (СЗС) у плода. Установлено частоту наявності СЗС серед сімей з обтяженим генетичним анамнезом. Створено діагностичні таблиці для розпізнавання за анамнестичними даними сімей високого ризику СЗС. Визначено фактори ризику щодо цієї патології у плода. Доведено ефективність використання за пренатального ультразвукового дослідження соматогенетичного дослідження з синдромологічним аналізом. Виявлено маркерні ознаки СЗС, які дозволяють розпізнавати патологію скелета до повного її діагностування, що є підставою для проведення диспансеризації. Описано загальні та диференціальні ультразвукові особливості СЗС, множинних природжених вад розвитку та наслідків внутрішньоутробного інфікування плода. Зіставлено характеристики плодів і новонароджених з виявленими СЗС, одержані внаслідок ультразвукових і клініко-морфологічних обстежень.

  Завантажити