Визначено клініко-генетичні особливості ураження підшлункової залози у разі окремих спадкових метаболічних порушень. Виявлено широкий спектр спадкової патології, що супроводжується виявами панкреатичної екзокринної недостатності та симптомами панкреатиту. Досліджено фенотипові особливості хворих, зокрема, виявлено ознаки дисплазії сполучної тканини й окремі малі аномалії розвитку. Показано спадкову обумовленість ураження підшлункової залози у родинах пробандів. На підставі досліження стану амінокислотного й енергетичного обміну у пробандів з екзокринною недостатністю підшлункової залози та панкреатитом зафіксовано зміни, які свідчать про наявність первинної мітохондріальної дисфункції у 22-х (32,4 %) хворих, вторинної - у 12-ти (17,7 %). Розроблено алгоритми діагностики різних форм спадкової патології, асоційованих з розвитком панкреатичної недостатності та панкреатиту.

  Завантажити