Розроблено цілісну концепцію пренатального генетичного скринінгу на основі уніфікації лабораторних стандартів, створення єдиних діагностичних критеріїв і системи контролю якості кожного етапу допологового обстеження. Обчислено нормативні значення біохімічних маркерів першого та другого триместрів залежно від гестаційного терміну, аналітичного методу та тест-систем, представлених в Україні. Показано найбільшу специфічність зниження РЛРР-Л у першому триместрі для виявлення хромосомної патології та можливість використання даного маркера у прогнозуванні акушерських ускладнень, сумарна частота яких, у тому числі тяжкість прееклампсії, зворотно корелювала з рівнем РАРР-А. За даними статистичного моделювання та мета-аналізу доведено, що ранжирована стратегія пренатального скринінгу, яка базується на оцінці біохімічних та ультразвукових маркерів першого триместру й обстеженні у другому триместрі лише вагітних з проміжним ризиком, є найбільш оптимальною за критерієм співвідношення ступеня виявлення патології (94,1 %) та числа хибно-позитивних результатів (1,2 %). Розроблено трирівневу систему контролю пренатального генетичного скринінгу, засновану на принципах стандартизації кожного етапу обстеження, внутрішньому та зовнішньому моніторингу результатів. Обгрунтовано конкретні практичні заходи щодо організації ефективної пренатальної діагностики в Україні.

  Завантажити