Наведено результати дослідження частоти, спектру, діагностичного та прогностичного значення різних типів первинної цитогенетичної зміни та додаткових хромосомних аномалій за хронічної мієлоїдної лейкемії. Виявлено існування різних шляхів утворення химерного гена BCR/ABL - типової транслокації, комплексних транслокацій та субмікроскопічних інсерцій. Встановлено ідентичність похідної хромосоми 22 та гена BCR/ABL, утворених шляхом простої чи комплексної транслокації, та можливість утворення гена BCR/ABL без зміни морфології хромосом 9 i 22 внаслідок інсерцій. Розроблено алгоритм діагностики Ph-негативної BCR/ABL-позитивної хронічної мієлоїдної лейкемії. Встановлено частоту та спектр субмікроскопічних делецій в гені ABL/BCR у похідній хромосоми 9. Показано, що клональна еволюція у Ph-позитивних клітинах переважно проявляється у вигляді комплексних каріотипів. Виявлено, що додаткові аномалії найчастіше наведені дуплікацією Ph-хромосоми та трисомією хромосоми 8. Встановлено однакову частоту ранньої повної цитогенетичної відповіді на іматиніб у хворих з різними шляхами утворення гена BCR/ABL. Доведено, що характер первинної аномалії не змінюється в процесі лікування. Показано, що виявлення додаткових аномалій каріотипу у Ph-позитивних клітинах в процесі терапії є об'єктивним критерієм прогресії хвороби. Досліджено частоту та спектр вторинних змін у Ph-негативних клітинах на фоні цитогенетичної відповіді за лікування іматинібом.

  Завантажити