Основные группы казачества изучены по SNP-маркерам Y-хромосомы. Кубанские, донские и запорожские казаки образуют единый фрагмент восточнославянского генофонда. Отсутствие или низкие частоты восточноевразийских и кавказских Y-хромосомных гаплогрупп C, O, G и J отклоняют гипотезу об участии кавказского и азиатского населения в генезе этих групп украинского и южнорусского казачеств. Генофонд терских казаков включает компоненты коренных народов Кавказа.

Синдром Шерешевского - Тернера (СШТ) - это самое распространенное генетическое нарушение, связанное с аномалией X-хромосомы. Полное отсутствие во всех клетках одной из X-хромосом встречается в 40 - 50 % случаев заболевания. У 5 % пациенток с СШТ рядом с клетками без генетического материала X-хромосомы существует клеточная линия с кариотипом 46,XY или только часть Y-хромосомы, что клинически может проявляться вирилизацией и смешанной дисгенезией гонад. Ранняя идентификация генетического материала Y-хромосомы у пациенток с СШТ имеет большое клиническое значение из-за повышенного риска возникновения герминогенных опухолей. Приведены данные о собственном наблюдении за девочкой с СШТ с редким вариантом кариотипа, содержащего генетический материал Y-хромосомы.