Обгрунтовано значення медико-генетичного консультування в системі генетичного моніторингу. Проаналізовано вроджену та спадкову патологію серед сімей, яким надано медико-генетичне консультування протягом 1999 - 2002 рр., визначено рівень сегрегаційної та мутаційної компоненти. Виявлено чинники ризику формування вродженої патології серед новонароджених, самовільних викиднів, неплідних шлюбів (вік подружжя, його хронічні інфекційні та екстрагенітальні захворювання, професійні шкідливості, шкідливі звички). Наголошено на необхідності медико-генетичного консультування всіх вагітних жінок та подружніх пар з питань планування вагітності. Показано, що для верифікації діагнозу та лікування патології у роботі лікаря-генетика необхідна етапність. Розроблено систему збору та обробки інформації для прогнозування генетичних процесів серед населення.

  Скачати повний текст