Вперше для розробки адекватних засобів профілактики генетично обумовлених репродуктивних втрат враховано демографічні особливості субпопуляції. Встановлено закономірність динаміки генетично обумовлених репродуктивних втрат хромосомної та моногенної природи відповідно до періоду індивідуального онтогенезу. Створено концепцію первинної та вторинної профілактики на підставі генетичних особливостей сімей з репродуктивними втратами у регіоні, який вивчався, та проведено її апробацію у окремих регіонах України за допомогою програми "Реплікація". Вперше на рівні субпопуляції вивчено напрямки подальшого розвитку інтеграції генетики та медицини в Україні, запропановано до поширення кількості встановлених нозологічних форм спадкової патології за рахунок точного етіологічного діагнозу та впровадження диференційної діагностики генетично обумовлених репродуктивних втрат. Вперше досліджено та впроваджено у перинатологію зворотний скринінг "пробанд - батьки" на підставі ефекту антиципації спадкової патології. Проаналізовано динаміку та спектр природженої та спадкової патології у регіоні дослідження. Вперше розроблено індивідуальні схеми обстеження сімей з генетично обумовленими репродуктивними втратами, на підставі особливостей показань для генетичного консультування. Розроблено оригінальну експертну комп'ютерну програму для диференційної діагностики природженої та спадкової патології у супроводі каталогів на паперових носіях.

  Скачати повний текст