У дисертаційній роботі представлений детальний аналіз клініко-епідеміологічних особливостей СМСН 1А типу та структурно-функціональних змін периферичних нервів при цій патології. Метою дослідження було удосконалення діагностично-профілактичної допомоги хворим на спадкову моторно-сенсорну нейропатію 1А типу та методів корекції структурно-функціональних порушень, зумовлених цією патологією. Для досягнення мети роботи були використані такі методи: епідеміологічний, клініко-неврологічний, клініко-генеалогічний, біохімічний, імуногістохімічний, електронно-мікроскопічний, поведінкові тести експериментальних тварин, культуральні, проточна цитометрія, статистичні. Об’єктом дослідження були структурно-функціональні порушення при спадковій моторно-сенсорній нейропатії 1А типу. Аналіз основних факторів популяційно-демографічних процесів, що формують поширеність генетичної патології, дозволив виявити причини, які лежать в основі нерівномірності поширення СМСН 1А типу в різних адміністративних районах Харківської, Полтавської та Сумської областей. Встановлено, що пізній клінічний дебют СМСН 1А типу разом зі зниженням показників амплітуд М-відповідей периферичних нервів є прогностичним критерієм тяжкого перебігу та швидкого темпу прогресування захворювання. Проведено аналіз реабілітаційних заходів для хворих на СМСН 1А типу, за результатами якого розроблено методологію комплексних програм реабілітації, що у сукупності поєднують ЛФК, фізіотерапію та симптоматичну медикаментозну терапію, яка враховує переважний тип ураження периферичних нервів. Для дослідження структурно-функціональних змін периферичних нервів при СМСН 1А типу та їх корекції в роботі була використана експериментальна in vivo модель СМСН 1А типу – трансгенні миші лінії B6.Cg-Tg(PMP22)C3Fbas/J із спадковою периферичною нейропатією. Запропоновано перспективний метод корекції структурно-функціональних порушень периферичних нервів із застосуванням стовбурових клітин на цій in vivo моделі СМСН 1А типу. На основі отриманих позитивних результатів корекції структурно-функціональних порушень периферичних нервів на експериментальній in vivo моделі СМСН 1А типу визначені перспективи подальших досліджень, що полягатимуть у вивченні впливу клітинної терапії із застосування стовбурових клітин на перебіг захворювання.^UThe dissertation presents a detailed analysis of the clinical and epidemiological characteristics of hereditary motor and sensory neuropathy type 1A (HMSN 1A) and the structural and functional changes in peripheral nerves associated with this pathology. The aim of the study was to improve the diagnostic and preventive care for individuals with HMSN 1A and develop methods for correcting structural and functional disorders resulting from this pathology. To achieve the aim, the following methods were employed: epidemiological, clinical-neurological, clinical-genealogical, biochemical, immunohistochemical, electron microscopy, behavioral tests on experimental animals, culture studies, flow cytometry, and statistical analysis. The subject of the research was structural and functional abnormalities in hereditary motor and sensory neuropathy type 1A. An analysis of the key factors of population-demographic processes contributing to the prevalence of genetic pathology revealed the reasons underlying the disparities in the spread of HMSN 1A in different administrative regions of Kharkiv, Poltava, and Sumy regions. It was established that a late clinical onset of HMSN 1A, along with reduced amplitudes of M-responses of peripheral nerves, serves as a prognostic criterion for severe disease progression and rapid deterioration. An analysis of rehabilitation measures for individuals with HMSN 1A led to the development of a methodology for comprehensive rehabilitation programs that combine physical therapy, physiotherapy, and symptomatic drug therapy, taking into account the predominant type of peripheral nerve involvement. To study the structural and functional changes in peripheral nerves in HMSN 1A and their correction, an experimental in vivo model of HMSN 1A was utilized, involving transgenic mice of the B6.Cg-Tg(PMP22)C3Fbas/J lineage with hereditary peripheral neuropathy. A prospective method for correcting structural and functional disorders in peripheral nerves using stem cells in this in vivo model of HMSN 1A was proposed. Based on the positive results of correcting structural and functional abnormalities in peripheral nerves in the experimental in vivo model of HMSN 1A, prospects for further research were identified, which will involve studying the impact of cellular therapy with the application of stem cells on the course of the disease.