Вперше визначено частоту розповсюджених ультразвукових маркерів хромсомної патології за фізіологічної вагітності. Визначено їх специфічність та інформативність для виявлення хромосомної патології. Визначено співвідносну роль ехо-маркерів хромосомної патології I та II триместрів вагітності в оцінці генетичного ризику. Доведено, що розрахунок індивідуального генетичного ризику у I триместрі вагітності можна проводити виключно на комплексній оцінці сукупності маркерів. Запропоновано методику розрахунку ймовірності народження дитини з хромосомною патологією у II триместрі з використанням співвідношення поширення ехо-маркерів за фізіологічної вагітності та за хромосомної патології плода. Наведено оцінку ризику ускладнень, які безпосередньо пов'язані з амніоцентезом та визначено фактори, що впливають на безпеку маніпуляції.

  Скачати повний текст