Скачати повний текст

Досліджено природу, походження та механізми розповсюдження мутантних генів (ТРБМ, SMN, NAIP, FMR-1, дистрофіну та AZF) у популяції населення України та ролі гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних спадкових захворювань: муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії, синдрому Мартіна - Бела, м'язової дистрофії Дюшена, необструктивних форм чоловічого безпліддя. Вперше у хворих на дані захворювання в Україні встановлено характер асоціації між мутантним генотипом і клінічними проявами фенотипу. На базі аналізу даних про походження та розповсюдженість мутацій генів цих спадкових захворювань встановлено основні закономірності процесів підтримання частоти окремих генних мутацій у популяціях населення України. Розроблено стратегію використання ДНК-аналізу мутантних генів для діагностики та профілактики тяжких спадкових захворювань в Україні.

  Скачати повний текст

Розглянуто питання профілактики та лікування хронічних зовнішніх отитів (ХЗО) у слухопротезованих пацієнтів, які хворіють на отити грибкової, бактеріальної або змішаної етіології. Розроблено нову вушну вкладку, що дозволяє покращити мікроклімат зовнішнього слухового проходу на основі притоково-відтокової вентиляції зовнішнього вуха у таких пацієнтів. Доведено доцільність як емпіричної терапії у разі загострення ХЗО призначення кандибіотика у комплексі з нормобаричною отооксигеноаерацією зовнішнього вуха. Результати досліджень поглиблюють знання щодо впливу часткової або повної обтурації слухового проходу у слухопротезованих пацієнтів на розвиток зовнішніх отитів і сприяють підвищенню якості їх профілактики та лікування.

  Скачати повний текст

Вперше встановлено взаємозв'язок між клінічними, ехографічними, морфлогічними, ендокринологічними та імунологічними змінами у жінок до та після лапароскопічного лікування лейоміоми матки у репродуктивному віці. Уточнено ісунуючі наукові уявлення щодо патогенезу захворювання й удосконалено відповідні лікувально-профілактичні та реабілітаційні заходи. Показано роль ендокринологічних та імунологічних порушень у генезі лейоміоми матки у репродуктивному віці. Запропоновано методи контролю за клінічним перебігом та ефективністю лікувально-профілактичних і реабілітаційних заходів, які проводяться після ендоскопічного лікування лейоміоми матки. Розроблено та впроваджено практичні рекомендації щодо зниження частости рецидивів захворювання після лапароскопічного лікування на підставі використання удосконалених лікувально-профілактичних і реабілітаційних заходів.

  Скачати повний текст