Вивчено клініко-генетичний поліморфізм і поширеність синдрому Ніймеген (NBS) у Західному регіоні України. Розроблено й апробовано алгоритм селективного скринінгу, клінічної, клініко-генеалогічної, клініко-імунологічної, молекулярно-генетичної, цитогенетичної та пренатальної діагностики. Сформовано реєстр випадків і банк ДНК. Визначено клініко-генетичні особливості українських пацієнтів і родин високого ризику. Досліджено алельний поліморфізм промоторної ділянки гена IL-10 як вірогідного маркера схильності лімфоцитів до онкогенної трансформації. Встановлено частоту гомо- та гетерозиготного носійства типової мутації 657del5 гена NBSI у популяції Львівської області України, що свідчить про приналежність синдрому Ніймегена (NBS) до поширеної спадковї патології у регіоні та високий імовірний внесок типової мутації у виникненні онкологічних захворювань у популяції.

  Скачати повний текст