Охарактеризовано генетичний вантаж популяції Прикарпаття у вигляді моногенних та хромосомних синдромів, виявлено переважання аутосомно-рецесивної патології серед інших моногенних захворювань. Наведено частоти, нозологічний спектр, тенденції щодо природжених вад розвитку (ПВР) в дітей раннього віку на Івано-Франківщині за 11 років. Відзначено більшу сумарну частоту ПВР чотирьох модельних груп (природжені вади серця, множинні ПВР, аномалії центральної нервової системи, хвороба Дауна) в районах з найбільш несприятливими факторами зовнішнього середовища. Детально викладено клініко-генетичні характеристики найбільш актуальних і перспективних для вивчення моногенних захворювань муковісцидозу (МВ) та фенілкетонурії. Запропоновано схему діагностичного алгоритму для ранньої діагностики МВ, а також регіональну програму заходів щодо покращання медико-соціальної допомоги сім'ям, які мають хворих на природжені та спадкові захворювання.

  Скачати повний текст