Досліджено синдром Німейгена (NBS) хромосомної нестабільності, що поширений у слов'янському регіоні, який характеризується мікроцефалією, комбінованим імунодефіцитом, високою схильністю до лімфоїдних пухлин. Наведено повну клініко-імунологічну характеристику 11-ти хворих з NBS з західних областей України, досліджено цитогенетичні порушення у хворих та їх батьків, а також встановлено домінування 657del5 мутації NBS1-гену серед хворих цього регіону. Запропоновано алгоритм обстеження у разі підозри на NBS і виділено головні аспекти спостереження та лікування таких хворих.

Исследовано синдром Ниймегена (NBS) хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Приведена полная клинико-иммунологическая характеристика 11-ти больных с NBS из западных областей Украины, исследованы цитогенетические нарушения у больных и их родителей, а также установлено доминирование 657del 5 мутации NBS1-гена среди больных этого региона. Предложен алгоритм обследования- при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения таких больных.

Ключ. слова: антиген груп крові, системи ABO та Rh, лейкемія, генетичні мутації
Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.569.413.3-4

Рубрики:

Лімфогранульоматоз (хвороба Ходжкіна, злоякісна гранульома)

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

У чотирьох дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначено мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типами. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов'янської мутації (657del5). У трьох дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в однієї дитини - гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначили інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності - 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) - аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується мікроцефалією, імунодефіцитом і підвищеною схильністю до злоякісних пухлин. Клініко-генеалогічне дослідження проведено в 7-ми сім'ях із NBS. Вісім дітей із NBS (5 хлопчиків і 3 дівчаток) обстежені у віці від 7-ми місяців до 11-ти років. Усі діти були гомозиготними носіями мутації 657del5. В 5-ти випадках NBS у віці 6 - 12 років ускладнився розвитком онкогематологічних захворювань (лімфоми - 4, лімфогістіоцитоз - 1). NBS у пробандів часто супроводжувався вродженими вадами, особливо нирок. Значні репродуктивні втрати у родичів із NBS зустрічалися частіше серед осіб чоловічої статі, які помирали у віці до 1-го року (по 4 - 6 випадків в одній сім'ї). В родоводі сімей виявлені випадки злоякісних пухлин органів шлунково-кишкового тракту. Близькоспоріднений шлюб спостерігався тільки в 1-у випадку, від якого народилося двоє дітей із NBS. Клініко-генеалогічний аналіз є інформативним методом для прогнозування соматичних і репродуктивних порушень в сім'ях із NBS.

З січня 1991 по червень 2004 рр. обстежено 29 дітей (19 хлопчиків і 10 дівчаток) віком від 2-х до 17-ти років з різними варіантами мієлодиспластичного синдрому (МДС). Згідно з FAB-класифікацією у 8-ми хворих діагностовано рефрактерну цитопенію (РЦ), у 9-ти - рефрактерну анемію з надлишком бластів (РАНБ), у 10-ти - хронічний мієломоноцитарний лейкоз (ХММЛ), у 2-х - МДС після гострого мієлоїдного лейкозу (ГМЛ) (ГМЛ-МДС). Спадкова патологія (синдром Дауна, Ніймеген-синдром, фенілкетонурія, мікроцефалія, моносомія 7, олігофренія) виявлена у 7-ми хворих. У 10-ти дітей з МДС за результатами цитогенетичного дослідження, крім гіподиплоїдної анеуплоїдії, поліплоїдії та підвищення частоти виявлення клітин з хромосомними абераціями, встановлено повне або часткове несвоєчасне розходження центромер. Тривалість спостереження хворих становила від 3-х до 11-ти років. За наявності МДС РЦ середня тривалість життя досягала 27 міс., за РАНБ - 18 міс., ХММЛ - 13 міс. У 5-ти хворих із 9 групи РАНБ патологічний процес трансформувався в ГМЛ. Серед 10 дітей з ХММЛ - 5 народились недоношеними, медіана віку на час встановлення діагнозу становила 1 рік 9 місяців.

Ключ. слова: гострий лімфобластний лейкоз, діти, хіміотерапія, довготривала ремісія, B-лімфоцити, імуноглобуліни A, M, G
Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022.3-522

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022.3-52 + Р733.569.411-52

Рубрики:

Пухлини кісткового мозку і крові у дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.569.41

Рубрики:

Пухлини системи кровотворення, крові і ретикулоендотеліальної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022.3-25

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022 + Р733.413

Рубрики:

Лейкози (лейкемії) у дітей

Хвороби системи травлення, печінки у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Створено алгоритм імунокорегуючої терапії для ефективного лікування інфекційної патології у дітей з гострим лімфобластним лейкозом. Проаналізовано зміни імунної системи та інфекційну захворюваність у 80 дітей, які лікували гостру лімфобластну лейкемію у Львівській обласній дитячій спеціалізованій клінічній лікарні з 1999 по 2008 рік. У тракті стандартної програмної хіміотерапії виявлено 2 "критичних" періоди імуносупресії, під час яких розвиваються тяжкі інфекційні ускладнення з летальними випадками. Імунокорекція із застосуванням імуноглобуліну людського для внутрішньовенного введення та гранулоцитарних факторів росту - ефективний метод лікування інфекційних захворювань у дітей з лейкемією.

Вперше за умов південної частини Лісостепу західного встановлено оптимальні строки та схеми висадження розсади васильків справжніх у відкритий грунт для одержання високих врожаїв зеленної маси. Досліджено біологічні особливості рослин сорту Бадьорий і Foglia di latuga. Уточнено тривалість етапу органогенезу впродовж вегетаційного періоду з врахуванням кратності одержання врожаю зеленної маси. Встановлено вплив сорту, схеми та строків висадження розсади на масу, висоту, діаметр рослин, формування вегетативних і генеративних органів, асиміляційну поверхню та фотосинтетичні показники. За результатами проведених досліджень встановлено сильну обернену залежність між строками висадження розсади васильків справжніх у відкритий грунт та масою рослин (r = -0,70). Визначено урожайність зеленної маси васильків справжніх в залежності від факторів, що вивчалися, вміст основних поживних речовин, макроелементів, ефірної олії, а також енергетичну цінність листкової та надземної маси рослин. Створено конвеєр потокового виробництва зеленної маси васильків справжніх для безперебійного постачання в торгову мережу.

Робота присвячена вивченню етіології та характеру інфекційної патології у дітей з гострою лімфобластною лейкемією (ГЛЛ) на різних етапах стандартизованої в Україні програмної поліхіміотерапії. Уточненню взаємозв'язків між розвитком інфекційних процесів і станом імунної системи у хворих з лейкозами з метою удосконалення протиінфекційної терапії методами імунокорекції. Під динамічним спостереженням перебувало 80 дітей, які госпіталізовувались з приводу гострої лімфобластної лейкемії в період з жовтня 1999 р. до січня 2008 р. У тракті програмного лікування виявлено два "критичні" періоди з найбільшою частотою інфекційних ускладнень та найвищою летальністю. На підставі комплексного обстеження (гемограма, клітинний та гуморальний імунітет) стан імунної системи хворих розцінено як набутий комбінований імунодефіцит, особливістю якого є наявність двох "критичних" періодів із зниженням до мінімального рівня значень лейкоцитів, гранулоцитів, Т-лімфоцитів, В-лімфоцитів, NK-клiтин і рівнів сироваткових імуноглобулінів. Ці періоди максимальної імуносупресії співпадали з "критичними" періодами інфекційної захворюваності. Виявлено широку колонізацію хворих з гемобластозами нозокоміальними збудниками, резистентними до сучасних антибактеріальних та антимікотичних препаратів. На підставі знайдених закономірностей обгрунтовано доцільність раціональної імунокорекції (імуноглобулін людський для внутрішньовенного введення та гранулоцитарні колонієстимулювальні фактори) у "критичні" періоди стандартної терапії ГЛЛ. Це дозволяє знизити частоту розвитку важких інфекційних процесів, покращити тривале виживання й якість життя дітей з лейкозами після досягнення ремісії.

Проаналізовано патогенез і ознаки неходжкінських лімфом, які виникли у 7-ми дітей на тлі синдрому хромосомної нестабільності (синдром Ніймеген - 6 хворих, атаксія-телеангіектазія - 1 дитина). За результатами клінічного, морфологічного та імунологічного досліджень пухлинного субстрату діагностовано лімфобластну лімфому в 1-го хлопчика, дифузну B-великоклітинну лімфому у 5-ти пацієнтів, з великих і малих клітин - в одної дитини. Лікування проводили згідно з протоколами ВГМ-групи (NHL-BFM-95/НХЛ-ДГЛЛУ-2000). 2 пацієнтів померли до початку і 2 - на перших етапах специфічної терапії від ускладнень пухлинного процесу та тяжких супутніх інфекцій, 1 хворий - у результаті прогресуванні лімфоми. Програмна терапія була ефективною у 2-х дітей, які на сьогоднішній день перебувають у довготривалій ремісії (11 і 7 років).

Проаналізовано клінічні прояви та властивості злоякісних клітин у 24-х дітей з лімфобластною лімфомою (ЛБЛ). Відмічено швидки прогресивний перебіг хвороби, високу частоту нодальних (у 87 % хворих, ураження середостіння у 42 %) і скстранодальних проявів із синдромом здавлювання, залучення кісткового мозку (25 %), наявність злоякісних ексудатів. Діагноз ЛБЛ грунтується на результатах гістологічного дослідження пухлинного субстрату. Допоміжне значення мас виявлення лімфобластів типу L1 або L2 у відбитках осередків ураження, у кістковому мозку, в ексудатах або спинномозковій рідині. За імунофенотиповими ознаками злоякісні клітини у випадку ЛБЛ подібні до лімфобластів за гострої лімфобластної лейкемії, що надає змогу виділити ЛБЛ з T- або B-клітин попередників.

Мета дослідження - уточнити особливості клінічних симптомів, перебігу захворювання та ефективності лікування гістіоцитозу з клітин Лангерганса (ГКЛ) у дітей. У роботі застосовано методи: клінічний, гематологічний, біохімічний, гістологічний, імуногістохімічний, радіоілогічний. Проаналізовано 25 випадків ГКЛ у дітей. Моносистемна форма ГКЛ найчастіше уражає кісткову систему. Мультисистемний ГКЛ характеризується розмаїттям клінічних проіявів, значно тяжчим перебігом та високим ризиком смерті. Третину хворих із мультисистемною формою ГКЛ становлять діти першого року життя. Діти з моносистемною формою ГКЛ характеризуються повною клінічною відповіддю на терапію першої лінії. У той же час у дітей із мультисистемною формою повна відповідь на поліхіміотерапію спостерігається лише в 30,0 %. Прогноз перебігу хвороби залежить від ініціального ураження органів ризику (кісткового мозку, печінки, легень, селезінки), порушення їх функції та віку дитини на час встановлення діагнозу. Реактивація процесу в дітей із мультисистемною формою ГКЛ відбувається в перші 12 міс. із часу дебюту хвороби.

Наведено аналіз клініко-лабораторних проявів, особливостей перебігу набутої апластичної анемії (НАА) у дітей, і показано ефективність лікування 20 пацієнтів. Встановлено, що найефективнішим методом лікування НАА є алогенна трансплантація кісткового мозку від родинного або неродинного донора, найменш ефективним терапевтичним підходом до лікування НАА є посиндромна терапія. Програмну імуносупресивну терапію (ІСТ) отримали 14 хворих. Частина пацієнтів під час першого курсу ІСТ отримали антитимоцитарний імуноглобулін кроля, інші - антилімфоцитарний імуноглобулін кінський. У разі застосування ІСТ перший її курс був ефективним лише у третини дітей, третина дітей померли на різних етапах лікування від геморагічних та інфекційних ускладнень; після другого курсу ІСТ позитивну відповідь досягнуто у 75,0 % дітей, у 14,3 % дітей, яким застосовувалася ІСТ, виникли вторинні клональні захворювання, 7,1 % дітей виявилися резистентними до лікування.

Наведено два випадки beta-таласемії у дітей з Прикарпатського регіону. Характерним синдромом у обох хворих була мікроцитарна гіпохромна анемія середнього стану тяжкості. В одному випадку обоє батьків є носіями різних мутацій beta-таласемії, у другому - лише мати.

Хвороба Віллебранда (vWD) - це генетичний розлад згортання крові, що передається за допомогою автосомних генетичних факторів і пов'язаний як з кількісним, так і з якісним дефектом фактора Віллебранда. Описано багато різних типів vWD, однак винятково на підставі фенотипової характеристики протеїну. vWD є гетерогенним захворюванням, враховуючи клінічні та лабораторні маніфестації, що є основою патогенетичних механізмів його розвитку. Проведений генетичний аналіз надав можливість ідентифікувати додаткову гетерогенність серед різних типів хвороби з подібними фенотиповими характеристиками. Попри те, що класифікація vWD постійно доповнюється та переглядається, залишаються нез'ясовані питання щодо критеріїв її класифікації, що вимагає постійного наукового пошуку.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095 + Р733.411

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Хвороби системи кровотворення і крові у дітей. Клінічна гематологія

Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ