Наведено результати аналізу мутацій гена фенілаланінгідроксилази у 38 родинах високого ризику фенілкетонурії з України. Отримані дані свідчать, що найбільш розповсюдженою в Україні є мутація R408W - 66,6 %. Виявлено мутації R158Q - 2,6 %, Y414C - 1,25 %.

Наведено результати аналізу химерних генів SMN в деяких родинах високого ризику СМА з України з використанням методу гідролізу продуктів ПЛР ендонуклеазами рестрикції EcoRV та DdeI. Химерний ген cen/telSMN було виявлено як в родинах, де у пробанда виявлена гомозиготна делеція лише 7-го екзону гену telSMN, так і в родині, де у пробанда не виявлено гомозиготної делеції 7-го та/чи 8-го екзонів гену telSMN. Обговорюються ефективність використаного методу виявлення химерних генів SMN для діагностики СМА, а також механізми утворення химерних генів SMN.

Предпринята авторская попытка рассмотреть творческую историю пьесы "Тени" М.Е.Салтыкова-Щедрина, показать своеобразие идейно-образной концепции этой драматической сатиры, ее роль и значение в идейно-художественной эволюции писателя, в развитии его реалистического метода, а также место и значение "Теней" в истории русской драматургии. Раскрываются основные моменты в творческой биографии И.Бабеля, проанализированы некоторые его произведения (пьесы "Закат", "Мария", цикл "Одесские рассказы"), а также приведены некоторые критические рецензии, посвященные спектаклям Харьковского театра им. Т.Г.Шевченко "Ярослав Мудрый" И.Кочерги, "Гроза" А.Н.Островского, "Егор Булычов и другие" М.Горького, "Софья Ковалевская" братьев Тур.

Проанализированы данные литературы о применении гексалена в химиотерапии больных с распространенным раком яичника. Показано, что гексален достаточно эффективен в качестве средства химиотерапии II линии для лечения таких больных.

Наведено результати фенотипічного, патопсихологічного та молекулярно-генетичного аналізу 53 пробандів з клінічними ознаками синдрому Х-ламкої хромосоми та 10 жінок-носіїв. Обговорюються проблеми клінічної гетерогенності захворювання, діагностичні критерії, способи розрахунку генетичного ризику, методи та перспективи профілактики.

Наведено результати аналізу поширення делеції 32 п.н. у гені хемокінового рецептора макрофагів CCR5 у популяціях різних регіонів України. Частота даної делеції в популяціях слов'янського походження коливалась від 9,1 до 11 %, а в популяції кримських татар становила 5 %.

Проведено клініко-генеалогічні та молекулярно-генетичні дослідження у 55-ти хворих з різними видами спадкових стромальних дистрофій рогівки (ССДР) та у 16-ти клінічно здорових членів їх родин. Одержані результати свідчать про відносний характер клінічних ознак в диференційній діагностиці ССДР. Показано, що в дитячому віці молекулярно-генеалогічні дослідження дозволяють виявити присутність мутантного варіанта гена TGTBI, що є єдиним методом визначення виду та типу ССДР. У дорослих пацієнтів такі дослідження дають змогу впевнено проводити диференційовану діагностику різних типів дистрофій, а також прогнозувати характер захворювання та рекомендувати оптимальну тактику лікування.

У 55-ти больных с разными видами наследственных стромальных дистрофий роговицы (НСДР) и у 16-ти клинически здоровых членов их семей проведены клинико-генеалогические и молекулярно-генетические исследования. Полученные результаты свидетельствуют об относительном характере клинических признаков в дифференциальной диагностике НСДР. Показано, что в детском возрасте молекулярно-генеалогические исследования позволяют обнаружить присутствие мутантного варианта гена TGTBI, будучи единственным методом определения вида и типа НСДР. У взрослых пациентов такие исследования дают возможность уверенно проводить дифференциальную диагностику различных видов и типов дистрофий, а также прогнозировать характер течения заболевания и рекомендовать оптимальную тактику лечения.

Подано результати молекулярно-генетичного аналізу 12 міні- та мікросателітних локусів у вибірках із популяцій різних регіонів України - Києва, Львова, Кременчука, Луганська, а також серед кримських татар. Отримано частоти алельних варіантів кожного локусу. Із використанням отриманих даних розраховано генетичні відстані між аналізованими популяціями. Результати аналізу використано для вивчення генетичної гетерогенності та біологічної історії населення регіональних популяцій України.

Апробовано модифікований метод ПЦР аналізу статусу метилювання промоторної області гена FMR1 на рестрикованій Hin6.I ДНК-матриці в групі з 8-ми пацієнтів, для яких було встановлено експансію CGG-повторів. У всіх 8-ми випадках статус метилювання встановлено. Даний метод запропоновано для ДНК-діагностики серед пацієнтів із клінічними ознаками синдрому Мартіна-Белла, у разі проведення пренатальної діагностики в родинах високого ризику і для скринінга новонароджених хлопчиків.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р457.365.112

Рубрики:

Хірургічна патологія аорти

Шифр НБУВ: Ж26838 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*739.222.4

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж26810 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проведен анализ мутаций H626R (экзон 14), A546T, T538R (экзон 12) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 52-х индивидов из 22-х неродственных семей с клиническим диагнозом разных типов решетчатой дистрофии роговицы. Мутация H626R выявлена у пациентов в 12-ти из 17-ти обследованных семей с клиническим диагнозом решетчатой дистрофией с поздней манифестацией и у 6-ти человек, у которых еще не было клинических проявлений заболевания. Отмечено, что мутации T538R и H626R, которые ассоциированы с решетчатой дистрофией с поздней манифестацией заболевания, выявлены у двух пациентов с предварительным клиническим диагнозом решетчатой дистрофии (тип I), который характеризуется ранним проявлением заболевания. Мутация A546T не выявлена ни у одного из обследованных пациентов. Обсуждены возможные особенности мутантного белка tgfbi и его вовлеченность в патогенез заболевания. Полученные результаты свидетельствуют, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска.

Розроблено новий енергоощадний прискорений спосіб нанесення нанооксидних покриттів (НАнОкс) алюмінієвих сплавів. Висока антикорозійна стійкість покриттів НАнОкс забезпечується їх безпористістю та високою стійкістю безводного оксиду алюмінію. Покриття НАнОкс є універсальними і їх рекомендовано для антикорозійного захисту практично усіх деталей і поєднань із різних алюмінієвих сплавів, у тому числі для напусних, клеєзварних з'єднань та алюмінієвих вузлів із стальними деталями. Впровадження процесу наноанодування дозволить у десятки разів скоротити енергетичні витрати та виробничі потужності за одночасного поліпшення екологічної безпеки робіт.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р457.365.112.036

Рубрики:

Хірургічне лікування аневризм аорти

Шифр НБУВ: Ж24454 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р712.55

Рубрики:

Фізіологія і патологія функцій яєчників

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта - улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46XY или 46XX) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 - впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.

Выполнен анализ современного состояния электроэнергетики Украины. Предложено использование малозатратных и энергосберегающих технологий реабилитации турбогенераторов как основы технического перевооружения энергетики Украины на период до 2030 г.

Описано основні заходи з модернізації серійних турбогенераторів ТГВ-200М, впровадження яких дало змогу збільшити номінальну потужність генератора з 200 до 225 МВт, розширити діапазон допустимих навантажень, а також збільшити надійність обладнання. Наведено не тільки конструкторські, а и технологічні заходи. При цьому модернізацію було виконано таким чином, що одночасно було збільшено і коефіцієнт корисної дії турбогенератора. Впровадження цих заходів дозволяє ефективно вирішувати проблему реабілітації діючого парку турбогенераторів типу ТГВ-200М.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*446.33 + Р698.024

Рубрики:

Біологія людини

Чоловіче безпліддя

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Приведены механические характеристики композиционных конструкционных элементов. Исследовано напряженно-деформированное состояние ИОС плазменно-ионного ускорителя для получения наноструктур. Изложены некоторые аспекты уточнения инженерной модели получения наноструктур при действии ионов. Изучено влияние скорости трения на диссипацию механической энергии термообработанной стали. Раскрыты методические основы выбора параметров вибрации вибротренажеров и критерии оценки адекватности вибростимуляции. Проанализированы основные элементы системы поддержки принятия решения при исследовании долговечности сложных технических систем. Определена роль ботанических садов в экологическом воспитании студентов и школьников. Освещены проблемы морального воспитания подростающего поколения. Охарактеризировано состояние формирования информационного рынка Украины.