Віртуальна довідка Тематичний інтернет-навігатор Наукова електронна бібліотека Автореферати дисертацій Реферативна база даних Книжкові видання та компакт-диски Журнали та продовжувані видання
|
Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер "Mozilla Firefox" |
|
|
Формат представлення знайдених документів: | повний | стислий |
Пошуковий запит: (<.>A=Михайлец Л$<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 3
Представлено документи з 1 до 3
|
| | | | |
1. |
Михайлец Л. П. Клинико-генетические аспекты патологии соединительной ткани у детей / Л. П. Михайлец // Перинатология и педиатрия. - 2007. - № 3. - С. 75-79. - Библиогр.: 10 назв. - рус.Представлена классификация синдрома Элерса - Данлоса (СЭД), определены его диагностические критерии. Предложены результаты исследования метаболитов соединительной ткани (СТ) в группах детей с СЭД и недифференцированной дисплазией СТ, а также комплекс методов (генеалогический и синдромологический анализ, определение метаболитов СТ и другие функциональные методы исследования) для клинической и дифференциальной диагностики данных состояний и рекомендации по лечению детей с патологией СТ. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ
|
| | | | |
2. |
Муквич Е. Н. Нарушения обмена тирозина, ранняя диагностика и коррекция / Е. Н. Муквич, Л. П. Михайлец, Г. Б. Коваленко, С. В. Дюкарева, Р. В. Марушко, Л. К. Ленчевская // Соврем. педиатрия. - 2009. - № 5. - С. 109-113. - Библиогр.: 13 назв. - рус.Представлена проблема ранней диагностики и лечения нарушений обмена аминокислоты тирозина, приводящих к тяжелым поражениям печени, почек, нервной системы. Приведены случаи собственных наблюдений острой и хронической форм тирозинемии 1 типа у детей первого года жизни. Сделан вывод о необходимости ранней диагностики, диетотерапии и лечения таких детей. Тирозинемия не обладает достаточно характерной клинической симптоматикой, поэтому для верификации диагноза требуется применение специальных лабораторных методов исследования, доступных высокоспециализированным клиникам. Выявление метаболической природы заболевания и установление диагноза генетически детерминированных обменных расстройств играет решающую роль при последующем планировании деторождения. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ
|
| | | | |
3. |
Кириллова Л. Г. Синдром XXYY как пример сочетания метаболической эпилептической энцефалопатии и расстройства аутистического спектра с генетической детерминацией / Л. Г. Кириллова, А. А. Мирошников, В. В. Лисица, И. Е. Грабовенская, Л. П. Михайлец // Междунар. неврол. журн.. - 2015. - № 2. - С. 153-159. - Библиогр.: 30 назв. - рус.Рассмотрена проблема расстройств аутистического спектра и их взаимосвязи с эпилептическими приступами и эпилептиформными изменениями на электроэнцефалограмме. По результатам обзора зарубежной научной литературы представлены современные данные об этиологии, патогенезе и диагностике расстройств аутистического спектра в сочетании с эпилептическими приступами. Приведено описание клинического наблюдения ребенка с редким генетическим заболеванием - синдромом XXYY, результаты генетических и клинико-инструментальных исследований. Особенностью данного клинического случая было сочетание у ребенка расстройства аутистического спектра с фармакорезистентными эпилептическими приступами. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.627.709.2 + Р733.64-3
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж25223 Пошук видання у каталогах НБУВ
|
|
|