Виконано аналіз частоти зустрічальності цитогенетичних аномалій у носіїв вроджених вад розвитку, а також дано порівняльну характеристику залучення окремих хромосом до перебудови. Найчастіше у хромосомні аномалії залучались хромосоми 9, 13 та 18. Не виявлено прямих зв'язків між характеристиками вроджених вад розвитку та певними цитогенетичними аномаліями.

Отримані дані свідчать про те, що частоти виникнення різних типів цитогенетичних аномалій досліджених груп дітей, що проживають на забруднених радіонуклідами територіях, і дітей, опромінених внутрішньоутробно, мають складну характеристику. Частота зустрічальності аномалій в обстежених групах дітей перевищує середньопопуляційний рівень. У той же час не виявлено статистично достовірних відмінностей між групами дітей за частотою зустрічальності різних типів хромосомних і хроматидних аномалій.

Виявлено специфічні особливості розподілу цитогенетичних мутаційних спектрів у груп дітей, які народилися до або після Чорнобильської аварії (діти з вродженими вадами розвитку, опромінені внутрішньоутробно, а також діти, які мешкають на забруднених радіонуклідами територіях). Надано оцінку інформативності спектрів різних типів цитогенетичних аномалій та поліморфізму фрагментів анонімної ДНК. Доведено, що частоти зустрічальності різних цитогенетичних аномалій мають складну характеристику. Встановлено відсутність прямих зв'язків між носійством певних цитогенетичних аномалій та наявністю анатомо-фізіологічних дефектів. Зазначено, що статистично достовірних відмінностей у опромінених груп дітей у клітинах крові щодо загальної зустрічальності різних типів хромосомних аномалій не виявлено. Досліджено, що оцінка спектрів продуктів ампліфикації фрагментів ДНК, фланкованих мікросателітними локусами, з метою виявлення індукованих мутацій у групах людей є досить складною та залежить від особливостей нуклеотидної послідовності, що використовується як праймер.

The frequencies of cytogenetic anomalies in children living on territories polluted by radiation, and in children irradiated in utero, have the complicated characteristic. The frequency of chromosomal anomalies in the surveyed groups of children exceeds the average population level. At the same time, no statistically authentic distinctions between them by the frequencies of various types of aberrations are revealed.