Висвітлено історичний розвиток генетики людини (ГЛ), основи загальної генетики, методи вивчення ГЛ. Розкрито особливості класичної ГЛ, спадкових хвороб та спадкових порушень розвитку, генетики особистості. Увагу приділено генетиці якісних та кількісних ознак, прикладній генетиці. Проаналізовано взаємодію неалельних генів, вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез. Наведено класифікацію спадкових захворювань, загальну характеристику спадкових патологій. Визначено причини та загальні механізми природжених вад розвитку, особливості розумової відсталості, зокрема, внаслідок порушення кількості хромосом, спричиненої хромосомними абераціями, у разі моногенних хвороб. Розглянуто питання затримки психічного розвитку, дитячого аутизму, стійких вад слуху та зору, аномалій поведінки. Висвітлено роль темпераменту у психічній діяльності та поведінці людини.