Вперше вивчено фенотипові особливості хворих з синдромом Дауна (СД), асоційовані з різними варіантами поєднання поліморфних варіантів генів ферментів фалатного циклу (ФЦ) (C677T MTHFR і A66G MTRR). Встановлено вірогідну поширеність серед дітей з трисомією-21 носіїв AG генотипу MTRR 66A/G, а в контролі - GG генотипу даного локусу. В структурі компаундів MTHFR/MTRR відзначено достовірне накопичення серед дітей з СД генотипу 677СС/MTRR66AG, а в контролі - 677СТ/MTRR66GG. У носіїв окреслених комбінацій поліморфізмів С677Т MTHFR і A66G MTRR з СД виявлено статистично значущі відмінності за частотою поєднаних ознак уражень шкіри та підшкірно-жирової клітковини, мозкового черепа й обличчя, кістково-м'язової системи та кінцівок. Встановлено статистично достовірне зниження рівня метіоніну у хворих на СД і доведено вплив порушення обміну метіоніну на зміни ознак фенотипу в ОГ. Показано значний вплив поліморфних варіантів генів ферментів ФЦ на формування клінічних і біохімічних особливостей хворих з СД і з урахуванням виявлених метаболічних порушень розроблено патогенетичний підхід до методів реабілітації дітей з досліджуваною патологією.