Представлено повідомлення про клінічне, цитогенетичне і молекулярно-цитогенетичне дослідження розумової недостатності, пов'язаної з частковою делецією довгого плеча хромосоми 16q.

Внаслідок вибіркового цитогенетичного обстеження 23 людей, що проживають на території Ямало-Ненецького автономного округу та піддаються хронічному впливу малих доз радіації, одержано дані про частоту та спектр хромосомних порушень, виявлених за допомогою рутинного та диференціального (GTG) фарбувань. Проведено порівняння ефективності цих методів та встановлено відсутність достовірно значимих розходжень для спектра та частот хромосомних аберацій, що виявляються обома методами.

Метод FISH апробовано на ліквідаторах Чорнобильської аварії. Групи сформовано за даними середньогрупових та/або індивідуальних доз опромінення, встановлених за методом електронного парамагнітного резонансу (ЕПР). Виявлено суттєву варіабельність спонтанної та радіаційно-індукованої частоти реципрокних транслокацій. У групах із найбільш низькими ЕПР-дозами (до 25 сГр) середня цитогенетична доза була значно вищою за дозу, встановлену за допомогою ЕПР-методу. Найкращий збіг між середньогруповими ЕПР- та FISH-дозами був у групі з дозами 25 - 50 сГр для моделі "гостре опромінення" та в групах із дозами 50 - 100 сГр і вищими для моделі "хронічне опромінення".

З використанням рівномірного та диференціального G-забарвлення встановлено частоту аберацій хромосом у лімфоцитах периферичної крові дітей з Львівщини, які народились після Чорнобильської катастрофи.

Учитывая, что нестабильность хромосом отображает мутагенные процессы воздействия факторов внешней среды и то, что хромосомные аберрации могут быть маркерами генных изменений (в том числе и онкологических), а также отсутствие однозначного ответа на возрастную зависимость от частоты аберраций хромосом обследованных лиц, повышенный уровень этого показателя у онкологических больных, сделан вывод, что на основании определения показателя "частота аберраций хромосом" можно формировать группы повышенного риска, в том числе и онкологические, для более углубленного изучения другими методами.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.221.2

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж14793 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.221.2 + Е70*441.226-638

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж14793 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования 210-ти супружеских пар с проблемами репродукции. В 46-ти (10,95 %) случаях кариотипы пациентов содержали различные типы хромосомных перестроек. Структурные хромосомные перестройки типа перицентрические инверсии, робертсоновские транслокации, реципрокные сбалансированные транслокации, а также маркерные хромосомы преобладали над числовыми хромосомными аберрациями (89,13 и 10,87 % случаев соответственно). В общей группе обследованных пациентов было 19 (4,52 %) случаев, в кариотипе которых обнаруживали "скрытый" минимальный мозаицизм, в первую очередь, по хромосомам X и Y. Пациенты с выявленными хромосомными аномалиями в кариотипе нуждаются в дифференцированном подходе при лечении.

Вперше проведено комплексний аналіз хромосомних аберацій і проявів порушення сегрегації хромосом, поліплоїдних мітозів і мікроядер в лімфоцитах зимівників до та після Українських антарктичних експедицій. Встановлено підвищення рівня хромосомних аберацій, аберантних метафаз і мікроядер у лімфоцитах периферійної крові зимівників після їх перебування в Антарктиді. Показано, що після зимівель не спостерігається зміна спектру аберацій, що свідчить про відсутність домінуючого впливу мутагену хімічної та фізичної природи. Встановлено, що параметри порушення сегрегації хромосом і поліплоїдні мітози не є чутливими до дії мутагенного чинника в Антарктиді. Показано, що рівень хромосомних аберацій в лімфоцитах зимівників через два роки після повернення в Україну не знижується до вихідного, а залишається підвищеним. За допомогою методу двотермінового культивування лімфоцитів встановлено, що мутагенні чинники, які діють за умов Антарктиди, не є індукторам затриманої хромосомної нестабільності. Вперше проаналізовано динаміку частот мікроядер протягом Українських антарктичних експедицій і трансатлантичного переходу. Показано, що динаміка частоти мікроядер у клітинах букального епітелію протягом зимівель і трансатлантичного переходу відображає розвиток адаптаційного синдрому за перебування в Антарктиді.

Визначено закономірності утворення аберацій хромосом у культурі лімфоцитів периферичної крові (ЛПК) за дії малих доз опромінення залежно від індивідуальної радіаційної чутливості (ІРЧ) організму людини. Встановлено, що дозові криві, що побудовані з урахуванням ІРЧ організму людини та моделі сплайнової регресії, найкращим чином апроксимують функціональну залежність радіаційно-індукованого генетичного ефекту від величини дози опромінення. Показано, що мітотична активність лімфоцитів за дії малих доз залежить від ІРЧ людини, з підвищенням якої зростає пригнічувальний вплив опромінення на проліферативний потенціал клітин. Встановлено, що інозин, який діє на клітини як антимутаген, достовірно знижує спонтанний рівень аберацій хромосом у неопромінених лімфоцитах периферичної крові клінічно здорових осіб та онкологічних хворих.

Наведено теоретичне узагальнення та нове вирішення актуальної проблеми - визначення закономірностей реалізації впливу іонізуючого випромінювання на спадкові структури соматичних клітин людини з плином часу й обгрунтування нових підходів для формування "груп ризику" серед осіб з різними формами хромосомної нестабільності на підставі вдосконалення існуючих методів оцінки стабільності геному. Запропоновано нові підходи та розроблено відповідні модельні системи, які дозволяють виявити й оцінити "немішеневі" цитогенетичні ефекти у віддалені строки після опромінення людини. Досліджено модифікуючий вплив іонізуючого випромінювання в широкому діапазоні доз на генетично детерміновану індивідуальну чутливість людини до мутагенної дії. Встановлено особливості перебігу радіаційно-індукованого соматичного хромосомного мутагенезу у людини з плином часу.

Під час обстеження 200 осіб віком від 20 до 70 років відзначено зростання частоти аберацій хромосом, кількості анеуплоїдних і мультиаберантних клітин. За значеннями "норми" цитогенетичних показників визначено відповідні бали ситуативної тривожності. У вікових групах від 20 до 60 років найнижчим відсоткам частоти аберацій хромосом, кількості анеуплоїдних та мультиаберантних клітин ("норма") відповідали бали ситуативної тривожності від 26 до 30. При низьких (14 - 20 балів) та високих (36 - 43 бали) рівнях ситуативної тривожності значення цитогенетичних показників були підвищеними. У віковій групі 61 - 70 років з підвищенням рівня ситуативної тривожності частота аберацій хромосом та кількість анеуплоїдних клітин зменшуються, а кількість мультиаберантних клітин залишається незмінно високою порівняно з попередніми віковими групами. Одержані дані є підставою при проведенні скринінгових психолого-генетичних досліджень спочатку масово визначати ситуативну тривожність, а потім формувати групи для подальших цитогенетичних досліджень.

Під час обстеження 200 мешканців Києва віком від 20 до 70 років були підтверджені вікові залежності підвищення частоти аберацій хромосом і кількості анеуплоїдних клітин. Показано, що шкідливі умови праці, хронічні захворювання та наявність онкопатології в родоводі також впливають на генетичний апарат людини. Вивчено додаткові цитогенетичні характеристики - кількість мультиаберантних клітин та їх надспонтанні рівні у разі модифікації культур респондентів мітоміцином С (адаптаційний показник організму). Виявлено, що кількість анеуплоїдних клітин є більш значущим показником під час популяційних досліджень, ніж частота аберацій хромосом.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.221.2 + Р252.215

Рубрики:

Біологія людини

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж69917 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Підвищена частота аберацій хромосом у лімфоцитах крові учасників ліквідації наслідків аварії на ЧАЕС, опромінених в дозах 0,27 - 0,69 Гр, через 19 років після впливу радіації формується за рахунок транслокацій, які зберігаються в генераціях опромінених клітин-мішеней і хроматидних розривів, індукованих в результаті ефекту свідка в неопромінених клітинах.

Установлено, что риск возникновения хромосомной патологии у потомства возрастает в эпоху с повышенной солнечной активностью, а также при усилении солнечной активности в месяц, предшествующий зачатию.

The estimation of parameters of chromosomal instability in human lymphocytes and buccal cells of the winterers of VI UAE was carried out. We did not reveal differences between the average rates of chromosomal aberrations and the levels of micronucleated cells before and at the end of the expedition, but the levels of premature centromeric division and C-anaphases changed significantly. The investigation of the dynamics of micronucleus frequencies revealed a decreasing of the micronuclei rate during the expedition and its restoring to the initial level after returning to Ukraine.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.221.2-638.23

Рубрики:

Біологія людини

Шифр НБУВ: Ж22412/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.221.2 + Р361

Рубрики:

Біологія людини

Дія іонізуючого випромінювання на організм (медична радіобіологія)

Шифр НБУВ: Ж22412/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.11 с + Е70*333.8 + Е70*441.221.2

Рубрики:

Вагітність

Біологія людини

Шифр НБУВ: РА411560 Пошук видання у каталогах НБУВ