Встановлено генетичну компоненту ідіопатичного непліддя у 17,5 % чоловіків Західного регіону України з порушенням процесів сперматогенезу. Внесок хромосомних аномалій за цього складає 8,25 %, мікроделеції AZF регіону Y хромосоми детектовано у 7,25 %, у 12,04 % верифіковано чоловіче непліддя, зумовлене мутаціями гена ТРБМ - генітальну форму MB. Частота виявлення часткових делеції AZFc регіону Y хромосоми у групі чоловіків з різними формами порушення сперматогенезу та хлопчиків з крипторхізмом є суттєвою, оскільки в контрольній групі фертильних чоловіків часткових делецій AZFc регіону не виявлено. За одержаними результатами зроблено припущення, що часткові делеції AZFc регіону можуть бути генетичним маркером порушення сперматогенезу у чоловіків і тригером майбутньої інфертильності у хлопчиків з крипторхізмом. Запропоновано алгоритм поетапних цито- та молекулярно-генетичних досліджень для чоловіків з ідіопатичним непліддям за кількості сперматозоїдів у еякуляті менше 5 млн/мл.

Наведено теоретичне узагальнення та нове вирішення проблеми характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря на прикладі жителів Західноукраїнського регіону шляхом встановлення характеру розповсюдження й особливостей спектра мутацій, які фенотипово виявляються на різних етапах онтогенезу у вигляді хвороб людини та на підставі одержаних даних запропоновано шляхи підвищення ефективності генетичного тестування. Встановлено, що мутація 2184insA гена CFTR, інформативність якої становить 7,5 %, є другою за частотою у хворих на муковісцидоз з України. Вперше виявлено й описано нову мутацію гена CFTR - с. 1086Т > А (р.Туr362X). Доведено, що часткові делеції регіону AZFc є генетичним чинником порушення сперматогенезу у чоловіків, а не тільки варіантом поліморфізму. Описано залежність між гаплотипом Y-хромосоми та частковими делеціями регіону AZFc: належність до гаплогрупи N збільшує ризик виникнення часткових делецій типу b2/b3, а наявність гаплотипу R1a1 - ризик виникнення часткової делеції типу gr/gr. Одержано дані про розповсюдження та фенотипові асоціації окремих алелів і генотипів генів MTHFR, MTR, MTRR, FV, FII, PAI-1, IGF2, HFE, CFTR, SMN, PAH, NBN, AZF гаплотипів Y-хромосоми серед жителів Західноукраїнського регіону.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*444*736 + Р716.218.12-1

Рубрики:

Біологія людини

Самовільний аборт. Невиношування

Шифр НБУВ: РА407157 Пошук видання у каталогах НБУВ 

22 червня 2017 р. в Києві у межах навчального проекту International Forum of Reproductive Medicine (IFRM) відбулася медична конференція "Генетика в репродукції", організована медичним центром "Мати та дитина". У заході взяли участь лікарі - акушери-гінекологи, генетики, ендокринологи, урологи, репродуктологи та лікарі загальної практики - сімейної медицини.

Представлено сучасні дані про гени, що є потенційними біомаркерами для селекції ооцитів та ембріонів у програмі екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Морфологічна оцінка, яка грунтується на таких показниках, як швидкість росту, раннє дроблення, ступінь фрагментації, формування бластоцисти, є суб'єктивною і не дає точного прогнозу розвитку ембріона. Потрібні об'єктивні, швидкі та доступні тести для визначення потенціалу розвитку статевих клітин, які б збільшили шанс успішної вагітності та знизили кількість ембріонів для підсадки. З виникненням нових технологій у кумулюсних клітинах виявлені гени, які характеризують здатність ооцитів до мейотичного дозрівання, фертилізації та ембріонального розвитку і можуть бути використані під час ЕКЗ для відбору ооцита або ембріона з більш високим потенціалом імплантації. Серед них циклооксигеназа 2 (ЦОГ2), гремлін 1 (ГРЕМ1) і гіалуронансинтаза 2 (ГС2).

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*444*736 + Р716.218.1

Рубрики:

Біологія людини

Аборт

Шифр НБУВ: Ж26810 Пошук видання у каталогах НБУВ 

В научной литературе представлены противоречивые данные о влиянии полиморфизма генов фолатного обмена на риск развития репродуктивных расстройств. Цель исследования - определение роли полиморфизма генов MTHFR, MTRR, MTR1 в развитии репродуктивных расстройств путем оценки генетических моделей наследования. Обследовано 658 пациентов с репродуктивными расстройствами из всех регионов Украины. Группой сравнения служили данные из популяционных исследований, представленные в online ресурсе (1000 genomes). Достоверных моделей риска по полиморфным вариантам гена MTHFR выявлено не было. Для генов MTRR и MTR1 было определено 3 и 4 значимые модели наследования соответственно. Наилучшими были доминантная модель наследования для гена MTRR и аддитивная модель наследования для гена MTR1. Частоты полиморфных вариантов исследованных генов не различались среди мужчин и женщин. Необходим дальнейший анализ для оценки влияния генетического полиморфизма и межгенных взаимодействий на риск репродуктивных расстройств с учетом показателей фолатного обмена и экзогенных факторов.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.218.12 + Р252.215 + Е70*444*736

Рубрики:

Самовільний аборт. Невиношування

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Біологія людини

Шифр НБУВ: РА441531 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Досліджено генетичні особливості чоловіків зі зниженою фертильністю у Східному регіоні України. Мета роботи: визначення молекулярно-генетичних та цитогенетичних факторів змін сперматогенезу, що призводять до порушень фертильності чоловіків і, як наслідок, впливають на ранній розвиток ембріонів, отриманих від таких пацієнтів при використанні допоміжних репродуктивних технологій. Використані методи: диференційне фарбування хромосом GTG та CBG, флуоресцентна гібридизації in situ, ПЛР, ПЛР у реальному часі, імуноферментний аналіз, морфометрія, мікроскопічні дослідження, статистичний аналіз. Уперше представлено асоціацію підвищеного рівня фрагментації ДНК у сперматозоїдах чоловіків зі зниженням фертильності з поліморфними варіантами G919A і A2039G гена FSHR; уперше показано, що рівень генетичних порушень у сперматозоїдах у чоловіків Східної України підвищується після 35 років; введено критерій нормального рівня фрагментації ДНК у сперматозоїдах – менше 20 %; встановлено рівень фрагментації ДНК у сперматозоїдах, критичний для частоти формування бластоцист, характерний для населення Східної України; виявлено генотипи генів фолатного обміну MTHFR та MTRR, пов’язані з анеуплоїдіями за хромосомами 13, 16, 18, 21, Х та Y у сперматозоїдах.