Розглянуто особливості клінічних проявів, перебігу, діагностики та лікування нейрофіброматозу. Розроблено робочу класифікацію захворювання, встановлено механізми його виникнення та діагностичні критерії виявлення. Одержано нові дані про структурні, імунологічні та генетичні особливості множинних пухлин за даної патології. Систематизовано клінічні прояви поліморфного полісистемного ураження, досліджено характер його перебігу та встановлено прогностичні критерії розвитку пухлин у хворих на фіброматоз. Показано доцільність застосування методу спостереження як альтернативного терапевтичного засобу. Розроблено тактику ведення та показання до хірургічного лікування пухлин нервової системи у хворих на нейрофіброматоз.

Рассмотрены особенности клинических проявлений, течения, диагностики и лечения нейрофиброматоза. Разработана рабочая классификация заболевания, установлены механизмы его возникновения и диагностические критерии выявления. Получены новые данные о структурных, имунологических и генетических особенностях множественных опухолей при данной патологии. Систематизированы клинические проявления полиморфного полисистемного поражения, исследован характер его течения и установлены прогностические критерии развития опухолей у больных с фиброматозом. Показана целесообразность применения метода наблюдения как альтернативного терапевтического средства. Разработана тактика ведения и показания к хирургическому лечению опухолей нервной системы у больных с нейрофиброматозом.

Досліджено питання покращання результатів лікування хворих з ортопедичними проявами периферичного нейрофіброматозу (синоніми - хвороба Реклінгаузена, нейрофіброматоз I типу) (НФ1) шляхом вивчення структурно-функціонального стану кісткової тканини, удосконалення, розробки та провадження сучасних методів діагностики, а також консервативного й оперативного лікування. За результатами дослідження 156-ти хворих з ортопедичними проявами НФ1 одержано дані про частоту виникнення й інформативність діагностичних ознак НФ1, виявлено достовірні та можливі ознаки ураження опорно-рухового апарату, установлено клініко-рентгенологічні особливості захворювання. З'ясовано, що у 113-ти (72,4 %) пацієнтів ортопедичні прояви хвороби Реклінгаузена характеризувалися типовою клініко-рентгенологічною картиною хвороби, а саме: важкою коліотичною деформацією хребта з дисплазією тіл хребців: 26 (16,6 %) хворих, з них III - IV ступеня - 23 (88,5 %) пацієнти, деформаціями, патологічними переломами та несправжніми суглобами кісток, лізисом кісток: 87 (55,7 %) спостережень, 74 (85,0 %) з яких стосуються кісток гомілки. Одержано нові дані про структурно-функціональний стан кісткової тканини у разі НФ1, базуючись на рентген-денситометричних, біохімічних і гістоморфологічних показниках. Уперше шляхом скринінгового ультразвукового дослідження периферичних нервів установлено, що таке дослідження, як один з методів променевої діагностики, є інформативним для візуалізації клінічно безсимптомних нейрофібром та шванном, оцінки їх розмірів, топографічного розташування, моніторингу росту. За даними дуплексного ультразвукового дослідження судин і