Досліджено генетичні і молекулярні основи двох ектодермальних захворювань - синдрому іхтіозу та передчасного народження й ізольованої дисплазії нігтів. Визначено три нові мутації гена FATP4, асоційовані з синдромом іхтіозу та передчасного народження: p.G35X, p.V477D та p.R504H. Виявлено дві вже відомі мутації цього гена: p.C168X, p.Q300R. Обстежені пацієнти є компаунд-гетерозиготами або гомозиготами за нонсенс-мутацією p.C168X. На підставі відсутності кореляцій між природою даних мутацій і патологічним фенотипом з'ясовано, що міссенс-мутації мають вплив на функціонування FATP4, подібний до ефектів нонсенс-мутацій. Встановлено, що ізольована дисплазія нігтів викликається мутаціями гена FZD6: нонсенс мутацією p.E584X і міссенс-мутацію p.R511C, причому перша поєднана з тяжкими ураженнями нігтів, а друга викликає більш легку форму дисплазії нігтів. У пацієнтів спостерігаються розлади регуляції кількох FZD6-залежних метаболічних шляхів, які необхідні для правильного формування, розвитку та регенерації нігтів.

Представлено результати цитогенетичного аналізу 25 хворих та їх родичів на моногенні дерматози. У пацієнтів на вульгарний та Х-зчеплений іхтіоз виявлено гетерохроматинові поліморфізми 14ps+, 15ps+, маркер невідомого походження, делецію частки великого плеча Y-хромосоми та високий рівень хромосомної нестабільності (1 - 17 %). Проаналізовано причини загальної геномної нестабільності пацієнтів з моногенними хворобами, які також можна зарахувати до моногенних захворювань із хромосомною нестабільністю.

Рассмотрена роль нарушения клеточного цикла кератиноцитов в патогенезе ихтиоза. Обсуждено значение нарушений процессов кератинизации при развитии ихтиоза. Рассмотрены патогенетические механизмы влияния ретиноидов на результаты терапии ихтиоза.

Мета роботи - виявити клінічні, патогістологічні та дерматоскопічні особливості форм іхтіозу. Проведено комплексне обстеження 16 хворих на іхтіоз, яким, окрім стандартних, виконано патогістологічне та дерматоскопічне дослідження. В результаті комплексного обстеження виявлено дві форми іхтіозу - легку і тяжку, що мають чіткі клінічні, патогістологічні та дерматоскопічні особливості. Встановлено, що, крім гістологічних та клінічних особливостей, ці форми мають специфічні дерматоскопічні ознаки. Висновки: застосування дерматоскопії в комплексній діагностиці надає змогу виділити клінічні форми іхтіозу, що сприяє проведенню в перспективі адекватної терапії.

Цель работы - оценить эпидемиологию ихтиоза в популяции Винницкой области. Представлены результаты оценки эпидемиологии ихтиоза в популяции Винницкой области за период 2010 - 2011 гг. В исследование включались случаи, прошедшие верификацию в областном кожно-венерологическом диспансере. Полученные данные сопоставлены с результатами других исследований. Выявлено преобладание среди больных ихтиозом жителей города Винницы, особенно среди мужчин. Выводы: ихтиоз является распространенным генодерматозом в Винницкой области (1 : 3819). По официальным данным, среди больных преобладают мужчины. По результатам исследования можно предположить, что диагностирование ихтиоза в регионе недостаточно.

Сделана попытка проследить в пределах одной семьи заболеваемость врожденной ихтиозиформной эритродермией Брока, проявляющейся с поражением сердечно-сосудистой, центральной нервной систем, а также опорно-двигательного аппарата.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.71-5

Рубрики:

Іхтіоз

Шифр НБУВ: Ж23543 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.71

Рубрики:

Іхтіоз

Шифр НБУВ: Ж23543 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Мета роботи - дослідження особливостей клінічного перебігу іхтіозу щодо дерматологічних виявів та лікування. Проведено когортне дослідження й аналіз клініко-лабораторних особливостей перебігу іхтіозу в 70-ти хворих на іхтіоз щодо віку, статі, умов мешкання та праці, наявності шкідливих звичок, спадковості, кількості звернень на рік, дати встановлення діагнозу, наявності супутніх захворювань. Найпоширенішими виявами іхтіозу були сухість та стягнення шкіри - у 100 та 96 % пацієнтів відповідно, 80 % обстежених непокоїв свербіж шкіри, найменше представленим симптомом виявився біль - 10 % випадків. У більшості хворих поєднувалися 3 скарги: сухість і відчуття стягнення шкіри та свербіж - у 55-ти пацієнтів групи спостереження (78 %). Висновки: показник загальної частоти госпіталізації пацієнтів з іхтіозом був невисоким - менше 1-го разу на рік. Стан 8-ми з 70-ти хворих потребував госпіталізації до стаціонару 2 - 3 рази на рік і більше. Основними елементами ураження епідермісу, які комбінуються у більшості пацієнтів, є фолікулярний гіперкератоз, ліхеніфікація, лущення та червоний дерматографізм (у 57-ми пацієнтів). У 16-ти випадках поєднувалися 4 - 6 елементів. У більшості пацієнтів зафіксовано комбінацію уражень шкіри верхніх або нижніх кінцівок та тулуба (68 %) з 8-ми осіб, що вже входили до групи тяжкого перебігу з 4-ма і більше локалізаціями ураження.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.71-3

Рубрики:

Іхтіоз

Шифр НБУВ: Ж23543 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Мета роботи - вивчити ефективність ступінчастої терапії у пацієнтів з іхтіозом у Подільському регіоні. Проведено комплексне обстеження 70-ти пацієнтів з іхтіозом на тлі використання рекомендованих стандартних протоколів лікування із застосуванням ступінчастої терапії. Перебіг іхтіозу та його вияви у пацієнтів мають гетерогенний характер. Поширеність ураження шкіри виявилася фактором, що має низьку кореляцію з ефективністю лише місцевих засобів терапії (r = -0,65), у 8-ми пацієнтів із 70-ти. У більшості хворих місцева терапія надає змогу контролювати вияви захворювання, хоча в пацієнтів з тяжкою формою дерматозу тільки застосування ретиноїдів забезпечує тривалий терапевтичний ефект. Лише системне застосування ретиноїдів супроводжується достатньою клінічною відповіддю за тяжкої форми іхтіозу та створює умови для контролю виявів захворювання. Висновки: ступінчаста терапія у разі іхтіозу надає змогу раціонально контролювати перебіг захворювання та відкриває перспективи для ефективного використання ретиноїдів. Застосування їх може бути локальним і системним, однак у разі тяжкої форми хворим потрібно призначати лише пероральні форми препаратів.

Вивчено показники рівня захворюваності на іхтіоз серед населення Вінницької області з урахуванням гендерних і вікових особливостей та клінічних форм цього дерматозу. Досліджено суб'єктивні та об'єктивні клінічні прояви іхтіозу у хворих на різні клінічні форми перебігу дерматозу. Досліджено морфологічні зміни шкіри у хворих на різні клінічні форми іхтіозу. Проведено дослідження показників загального імунного статусу організму та показників місцевого імунітету шкіри у хворих на іхтіоз. Вивчено клітинний цикл кератиноцитів шкіри у хворих на іхтіоз. Проведено дерматоскопічне та дерматогліфічне дослідження у хворих на іхтіоз і визначено додаткове діагностичне та диференційно - діагностичне значення одержаних результатів для встановлення вродженої та набутої форми дерматозу. Досліджено показники якості життя хворих на іхтіоз з урахуванням тяжкості клінічного перебігу захворювання. Вивчено наявність взаємозв'яку між тяжкістю клінічного перебігу іхтіозу та морфологічними змінами шкіри та показниками загального та місцевого імунітету у хворих на цей дерматоз. Розроблено раціональні клініко - морфологічні алгоритми діагностики та диференційні критерії оцінювання ступеня тяжкості перебігу іхтіозу. Розроблено раціональну тактику проведення комплексної диференційованої терапії хворих на іхтіоз, з урахуванням тяжкості клінічного перебігу дерматозу, що дозволить підвищити ефективність лікування й якість життя пацієнтів.

Описано випадок рідкісного генодерматозу - сімейного ламелярного іхтіозу.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.71

Рубрики:

Іхтіоз

Шифр НБУВ: РА449367 Пошук видання у каталогах НБУВ