В лекции обобщены современные подходы к патогенезу наследственной нейромышечной патологии - миотонии и миотонических синдромов.

Дистрофическая миотония является мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга. Для дистрофической миотонии характерна орофарингеальная дисфагия, являющаяся ведущим фактором риска аспирационных пневмоний и летальных исходов.

Отмечено, что дистрофическая миотония является мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга. Приведен обзор российской и зарубежной медицинской литературы, посвященный вопросам поражения нервной системы у больных дистрофической миотонией.

Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и созревания костной ткани. Идентифицировано два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая неонатальная форма, которую иногда называют 2 типом (синдром Става - Видеманна), и классическая форма (синдром Шварца - Джампела) с дебютом в младенческом или детском возрасте. Цель терапии хондродистрофической миотонии - электрическая стабилизация мышечных мембран. Терапия предусматривает использование антиконвульсантов и антиаритмических препаратов.

Впервые описан случай CADASIL-синдрома (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией) в сочетании с миодистрофией Россолимо - Штейнерта - Куршмана. Детальное рассмотрение клинического случая позволит углубить знания относительно диагностики и течения наследственных заболеваний, расширить возможности применения лечебно-коррекционных мероприятий и повысить качество жизни пациентов.