Викладено результати комплексного обстеження найбільшої вибірки в Україні хворих (102) з рідкісним спадковим захворюванням - гепатоцеребральна дистрофія (ГЦД). Представлено теоретичне обгрунтування та нове рішення актуальної наукової проблеми про особливості і взаємозв'язки ураження головного мозку та печінки, а також розкриття ролі гемодинамічних і нейротоксичних факторів у патогенезі церебральних порушень у хворих на ГЦД. Показано, що в Україні ГЦД переважно (70 %) обумовлена мутацією Hisl069GIn у гені АТР7В. Для хворих на ГЦД характерна поліморфна неврологічна та психічна симптоматика. Показано, що в патогенезі нейродегенеративного процесу у хворих на ГЦД, крім порушення метаболізму міді, важливу роль відіграють гемодинамічний, а також ендо- й екзонейротоксичні фактори. На неврологічній стадії захворювання відбувається підвищений викид медіатора збудження глютамата та зниження рівня гальмівного медіатора ГАМК, а також достовірне підвищення тау-протеїну в сироватці крові. Вперше відзначено, що у хворих на ГЦД нейродегенеративні процеси спостерігаються в основному в органах-мішенях, де концентрується велика кількість вільної токсичної міді та, особливо, в печінці і структурах головного мозку. В інших тканинах організму деяке підвищення концентрації міді з урахуванням гормезисного ефекту може, навпаки, стимулювати процеси росту та проліферації клітин і тим самим прискорювати обмін їх популяції. За допомогою клініко-лабораторних, нейровізуалізаційних (КТ, МРТ), УЗД досліджень показано, що у всіх хворих на ГЦД у неврологічній фазі захворювання є структурні та функціональні порушення печінки, а у 60 % хворих - і нирок. Однак, патологічні процеси в печінці та нирках у цей період захворювання частіше протікають із мінімальним ступенем активності та малосимптомні. На підставі одержаних даних розроблено нові підходи та методи ранньої діагностики, лікування та профілактики неврологічних порушень при цьому захворюванні.