Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярна дегенерація) - одне з перших аутосомно-рецесивних моногенних захворювань, для яких розроблено ефективну недорогу терапію. Таких успіхів було досягнуто завдяки детальному дослідженню структури білка, у процесі якого встановлено відповідності між окремими доменами купрум-зв'язуючої АТФази і первинною послідовністю гена ATP7B, який її кодує. Ці дослідження дали уявлення про функціонування та роль кожного окремого домену білка у транспорті металу і допомогли знайти шляхи корегування патології. Оскільки купрум входить до складу практично усіх продуктів харчування і є коферментом у багатьох процесах в організмі, цей елемент неможливо виключити із раціону. Для осіб із відсутністю екскреції іонів купруму з клітини неминучим є порушення структури жирних кислот клітинної мембрани. Унаслідок цього втрачається її цілісність, що призводить до дегенерації органів і тканин. Симптомами можуть бути психіатричні (депресія, апатія) та неврологічні розлади (порушення ходи, тремор, дратівливість), ідіопатичний гепатит і цироз, гемолітична анемія, порушення серцево-судинної та опорно-рухової систем. Купрум може роками накопичуватись і не спричиняти виражених симптомів, поки не досягне певного порогового рівня, і тоді за дуже короткий час завдає незворотних змін організму. Для кожного цей пороговий рівень є індивідуальним: наймолодшим пацієнтом, кому підтвердили діагноз, було 3 роки, найстаршому - 80, але в основному симптоми проявляються у віці 30 - 35 років. Клінічно підтверджено, що ознаки ураження печінки випереджають неврологічні прояви на 10 років. У всіх пацієнтів із неврологічними проявами зафіксовано ураження печінки. Ще одним важливим проявом хвороби є утворення кільця Кайзера-Флейшера, зумовлене накопиченням купруму в десцеметовій мембрані рогівки. Його виявляють у 95 % осіб із неврологічними проявами, але практично не виявляють у дітей із захворюванням. Важливим критерієм діагностики є психіатричні та поведінкові зміни, які часто передують печінковим проявам, але списуються на пубертатний період. У старших людей нагадують параною та шизофренію, що ще раз підкреслює складність коректної діагностики. Такий великий спектр порушень зумовлено тим, що мідь є кофактором багатьох ферментів організму. Уникнути таких процесів допоможе предиктивне тестування та своєчасне призначення специфічного лікування. Діагностика цього захворювання ускладнена не лише неспецифічністю проявів, а й широким спектром мутацій. Їх описано більше 500, і для 300 встановлено роль у розвитку патології. Тому генетичне тестування мутацій стане можливим лише тоді, коли буде сформовано перелік найчастіших жителів України та складено алгоритм медико-генетичного консультування осіб із високим ризиком розвитку хвороби Вільсона-Коновалова. В Україні ще не проводили такого дослідження, тому немає інформації про частоту і спектр мутацій у цьому гені для нашої популяції. Таким чином, метою роботи було на основі літературних даних проаналізувати частоти мутацій гена ATP7B у світі й у сусідніх з Україною країнах (Польщі, Австрії, Латвії, Німеччині та Західній Росії) і сформувати перелік найбільш імовірних алелів у нашій популяції для впровадження їх генетичного тестування. Результати, отримані в ході аналізу літературних даних, виявили, що найчастіше причиною захворювання серед жителів Європи та західної частини Росії є мутація H1069Q, яка виявляється з частотою від 16 до 56 %. Проте описано багато інших мутацій, специфічних для кожної окремої популяції. Передбачено, що крім основної мутації H1069Q, для нашої популяції будуть і свої специфічні.