Обобщены современные достижения в области генетики и репродуктивной медицины. Изложены основы генетики человека, освещены патофизиологические механизмы и генетические аспекты нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин. Описаны хромосомные мутации (численные и структурные аномалии хромосом) у мужчин, геномные и хромосомные мутации у женщин, приведены патогенетические варианты преждевременной недостаточности функции яичников. Проанализирован практический опыт работы в области вспомогательных репродуктивных технологий. Рассмотрены вопросы развития современных методов лечения бесплодия, экстракорпорального оплодотворения и интрацито-плазматической инъекции сперматозоида с использованием донорских клеток в суррогатном материнстве.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р345.9

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Інші клініко-лабораторні і біохімічні методи дослідження

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Комплексно обследованы пробанды с врожденными пороками сердца (ВПС) и подозрением на синдром микроделеции 22q11.2 с использованием цитогенетического (стандартного и высокочувствительного) и молекулярно-цитогенетического (FISH) методов диагностики хромосомной патологии. Показана важная роль FISH-метода и обоснованность применения цитогенетического метода для подтверждения клинического диагноза синдрома микроделеции 22q11.2. Приведены результаты исследований 31 больного с ВПС и подозрением на синдром микроделеции 22q11.2, проведенных в Украине впервые.

Проанализированы два случая (девочки в возрасте 8 мес. и 2 г. 8 мес.) синдрома Смита - Маджениса, который обусловлен интерстициальной делецией сегмента 11.2 короткого плеча 17-й хромосомы. Молекулярно-цитогенетическое исследование позволило идентифицировать хромосомную аномалию. Результаты исследования сравнены с аналогичными случаями, опубликованными в литературе. Впервые в отечественной литературе приведены рекомендации относительно клинического ведения больных с синдромом Смита - Маджениса.