Цель исследования - оценить частоту встречаемости шести известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в выборках больных раком яичника (208 пациентов). Материалы - блоки гистологических препаратов. Генотипирование проведено методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с использованием набора "ОнкоГенетика BRCA" (расширенная комплектация; ООО "НПО ДНК-Технология", Россия). Работа тест-систем основана на модифицированном методе "примыкающих проб" (kissing probes). Полимеразную цепную реакцию проводили с использованием детектирующего амплификатора ДТпрайм (ООО "НПО ДНК-Технология"). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 были выявлены у 11,1 % больных раком яичника. Мутация 5382insC в 20-м экзоне гена BRCA1 составила 8,7 % выборки пациентов с раком яичника. У близких родственников - 2 % (n = 50). Высокая частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 больных раком яичника подтверждает необходимость тотального генетического скрининга в этой группе. Анализ на наличие мутаций в генах BRCA1 (4153delA, 5382insC, Cys61Gly, 2080delA, 3819del-GTAAA, 3875delGTCT) и BRCA2 (6174delT) может быть рекомендован для включения в скрининговые программы по выявлению наследственных случаев рака яичника. Генетический скрининг позволяет идентифицировать большинство случаев наследственных форм у больных раком яичника с последующей индивидуализацией лечения пациенток и направить усилия на профилактику и раннюю диагностику заболеваний при выявлении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин.

Рассмотрено значение использования опухолевых маркеров СА125 и НЕ4 для ранней диагностики злокачественных новообразований яичника. В наше исследование было включено 245 больных с морфологически верифицированным раком яичника, которые находились на "Д" учете с 2008 по 2015 г., и 50 здоровых людей, которые являлись близкими родственниками пациентов. Всех больных исследовали одновременно на два опухолевых маркера - СА125 и НЕ4 - для установления диагностической значимости в ранней диагностике злокачественных новообразований яичника. Изучены также их корреляционные анализы.