Представлена классификация синдрома Элерса - Данлоса (СЭД), определены его диагностические критерии. Предложены результаты исследования метаболитов соединительной ткани (СТ) в группах детей с СЭД и недифференцированной дисплазией СТ, а также комплекс методов (генеалогический и синдромологический анализ, определение метаболитов СТ и другие функциональные методы исследования) для клинической и дифференциальной диагностики данных состояний и рекомендации по лечению детей с патологией СТ.

Представлена проблема ранней диагностики и лечения нарушений обмена аминокислоты тирозина, приводящих к тяжелым поражениям печени, почек, нервной системы. Приведены случаи собственных наблюдений острой и хронической форм тирозинемии 1 типа у детей первого года жизни. Сделан вывод о необходимости ранней диагностики, диетотерапии и лечения таких детей. Тирозинемия не обладает достаточно характерной клинической симптоматикой, поэтому для верификации диагноза требуется применение специальных лабораторных методов исследования, доступных высокоспециализированным клиникам. Выявление метаболической природы заболевания и установление диагноза генетически детерминированных обменных расстройств играет решающую роль при последующем планировании деторождения.

Рассмотрена проблема расстройств аутистического спектра и их взаимосвязи с эпилептическими приступами и эпилептиформными изменениями на электроэнцефалограмме. По результатам обзора зарубежной научной литературы представлены современные данные об этиологии, патогенезе и диагностике расстройств аутистического спектра в сочетании с эпилептическими приступами. Приведено описание клинического наблюдения ребенка с редким генетическим заболеванием - синдромом XXYY, результаты генетических и клинико-инструментальных исследований. Особенностью данного клинического случая было сочетание у ребенка расстройства аутистического спектра с фармакорезистентными эпилептическими приступами.