Наведено результати цитогенетичного дослідження ворсин плаценти та культури амніоцитів плода 22-х тижнів з множинними вродженими вадами розвитку (МВВР). У каріотипі плода в одного з гомологів хромосоми 21 знайдено відсутність короткого плеча. Аналогічну хромосому виявлено також у результаті цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові фенотипово здорового батька пробанда. Подальше дослідження каріотипу батька за допомогою FISH-методу з використанням специфічних ДНК проб показало відсутність субтеломерних районів короткого плеча хромосоми 21, що можна розцінювати як делецію. Припущено, що ефект положення генів та їх взаємодія можуть відігравати вирішальну роль для плода у виникненні МВВР у разі наслідування від здорових батьків хромосоми 21р- за наявності делеції короткого плеча хромосоми 21.

Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта - улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46XY или 46XX) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 - впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.

Подано класифікацію герпетичної хвороби очей, наведено дані з імунологічного контролю за офтальмогерпесу. Показано сучасні методи лабораторної діагностики, а також інструментальні методи дослідження. Описано консервативне й хірургічне лікування за герпесу рогівки.

Дана классификация герпетической болезни глаз, приведены данные по иммунологическом контроле при офтальмогерпесе. Показаны современные методы лабораторной диагностики, а также инструментальные методы исследования. Описано консервативное и хирургическое лечение при герпесе роговицы.

Проведена комплексная оценка свойств растительных пектиновых веществ и пектинметилэстераз, используемых для желированных овощных соусов при производстве рыбных продуктов. Установлено, что полученные биотехнологическим способом низкоэтерифицированные пектиновые вещества позволяют расширить ассортимент рыбной продукции с усиленными функциональными свойствами. Разработаны оптимальные условия биотехнологического способа получения желированного соуса и исследованы органолептические показатели рыбных консервов.