Відомо, що структурні і числові порушення статевих хромосом можуть викликати різні аномалії розвитку і фізичну відсталість, порушення статевого генезу. Проте, множинні форми дисморфогенезу не завжди однозначно свідчать про конкретну форму хромосомної патології. Крім того, каріотипування необхідне для диференціації пацієнтів з синдромом Ульриха - Нунан, гіпофізарним нанізмом, гіпотиреозом і іншими формами низькорослості і статевого інфантилізму. Наведено результати цитогенетичного обстеження пацієнтів з метою верифікації діагнозу у разі підозри на аномалії статевих хромосом.

Известно, что структурные и числовые нарушения половых хромосом могут вызывать различные аномалии развития: умственную и физическую отсталость, нарушение полового генеза. Однако, множественные формы дисморфогенеза не всегда одназначно свидетельствуют о конкретной форме хромосомной патологии. Кроме того, кариотипирование необходимо для дифференциации пациента с синдромом Ульриха - Нунан, гипофизарным нанизмом, гипотиреозом и другими формами низкорослости и полового инфантилизма. Приведены результаты цитогенетического обследования пациентов с целью верификации диагноза при подозрении на аномалии половых хромосом.

Встановлено, що удосконалення методів лабораторної діагностики в цілому залежить від розвитку теоретичної та експериментальної біології. Доведено, що впровадження у практичну медицину сучасних методів лабораторного аналізу - це результат визначення принципів організації та регуляції активності генетичного матеріалу мікроорганізмів, вплив на них різних чинників навколишньоого середовища й вивчення патологічних змін фенотипу внаслідок такої взаємодії.

Установлено, что совершенствование методов лабораторной диагностики в основном зависит от развития теоретической и экспериментальной биологии. Доказано, что внедрение в практическую медицину современных методов лабораторного анализа - это результат определения принципов организации и регуляции активности и генетического материала микроорганизмов, влияние на них факторов окружающей среды и изучения патологических изменений фенотипа как следствие такого взаимодействия.