Описан случай сочетания ахондроплазии и гипоплазии гипофиза у мальчика возраста 6 лет. Пациентам с ахондроплазией рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии гипофиза с целью выявления его возможной гипо- или аплазии. При наличии гипопитуитаризма у пациентов с ахондроплазией необходима соответствующая заместительная гормональная терапия.

Описан редкий случай сочетания первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) с АКТГ-эктопированным синдромом Кушинга у женщины возраста 37 лет. Пациентке поэтапно были выполнены оперативные вмешательства после компенсации общего состояния: двухсторонняя паратиреоидэктомия, через 4 мес - удаление карциноидной опухоли легкого. Авторами рекомендовано проводить в случае наличия синдрома Кушинга или ПГПТ тщательное исследование пациентов с целью исключения синдромов МЭН-1 и МЭН-2. Кроме того, следует исключить наличие семейных форм заболевания, то есть необходимо проводить обследование ближайших родственников.

Приведены данные обзора литературы за последние 10 - 15 лет, посвященной проблеме первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ). ПГПТ был впервые описан в 1943 г., но интерес к заболеваниям околощитовидных желез возрос в 60 - 70-х гг. XX ст., когда была открыта гормональная система регуляции фосфорно-кальциевого обмена. Работы отечественных и зарубежных ученых посвящены различным аспектам ПГПТ. Однако до настоящего времени во всех странах регистрируемая заболеваемость ПГПТ не соответствует истинной, что связано с полиморфизмом клинической симптоматики этого заболевания. Отсутствие адекватного лечения приводит к осложненному течению процесса, инвалидизации больных. Причин недостаточной диагностики несколько: неосведомленность врачей и населения о вариабельности семиотики ПГПТ; клинические маски заболевания: нефрокалькулез, холелитиаз, язва желудка или двенадцатиперстной кишки, остеопороз и др.; дефекты скрининга этой патологии.

Цель исследования - изучить частоту и особенности течения субклинического синдрома Кушинга у женщин с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). Под наблюдением находились 120 пациенток фертильного возраста с СПКЯ. Средний возраст больных составил 25,5 - 4,3 года. 20 здоровых женщин соответствующего возраста составили группу контроля. Всем больным выполнялся комплекс исследований, включавший общеклинические, биохимические и гормональные, ультразвуковое исследование матки и яичников с фолликулометрией, а также магнитно-резонансную томографию турецкого седла и анкетирование пациентов. Пациентки были разделены на три группы: с первичным СПКЯ (19 %), со вторичным СПКЯ при ожирении (74 %), со вторичным СПКЯ и субклиническим синдромом Кушинга (7 %). В группе пациенток с первичным СПКЯ отмечалось достоверное снижение как гипофизарных, так и овариальных гормонов на фоне гиперандрогенемии. В группе пациенток со вторичным СПКЯ и субклиническим синдромом Кушинга было выявлено достоверное снижение гипофизарных гормонов на фоне гиперандрогенемии, однако овариальная функция была в пределах нормы. При этом отмечалась гиперинсулинемия. Выводы: наиболее выраженные нарушения системы гипофизарно-овариальной функции были обнаружены в группе пациенток с СПКЯ и субклиническим синдромом Кушинга, у которых отмечалось достоверное снижение функционального состояния системы "гипофиз - гонады", а именно снижение уровня лютеинизирующего, фолликулостимулирующего гормона, эстрадиола и прогестерона плазмы крови на 14-й день менструального цикла на фоне гиперандрогенемии и гиперкортизолемии. Частота субклинического синдрома Кушинга среди женщин с СПКЯ составляет 6,6 %.

Заболевания щитовидной железы (ЩЖ) у детей и подростков представляют собой актуальную проблему эндокринологии. Цель исследования - изучить частоту и структуру заболеваний ЩЖ у детей и подростков по данным обращаемости за период 2012 - 2016 гг. Под наблюдением в отделе детской эндокринологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра эндокринологии МЗ РУз за период с 2012 по 2016 гг. находилось 213 детей и подростков с различными заболеваниями ЩЖ. Большую часть больных, обратившихся за медицинской помощью, составили пациенты с врожденным гипотиреозом - 94 случая (44,1 %), далее - узловой зоб - 35 наблюдений (16,4 %), диффузный токсический зоб - 30 пациентов (14,0 %), а также диффузный нетоксический зоб I - II ст. - 19 (8,9 %), аутоиммунный тиреоидит - 14 (6,5 %), многоузловой зоб - 15 (7,0 %), острый гнойный струмит - 2 (0,9 %), папиллярная аденокарцинома - 2 (1,0 %). Пациентам наиболее часто выполнялась тотальная тиреоидэктомия - 14 (34 %) наблюдений, гемиструмэктомия - 10 (24 %), расширенная резекция доли - 6 (14,5 %). Выводы: частота осложнений основных заболеваний у детей и подростков составляла: задержка скелетного развития - 17,8 %, задержка физического, полового, умственного, речевого развития - 25,8 %, задержка физического, умственного развития - 20,4 %, задержка физического, полового развития - 15,6 %, задержка физического развития - 14,5 %.

В настоящее время остается актуальным поиск диагностически значимых маркеров агрессивности неактивных аденом гипофиза (НАГ) для определения дальнейшего прогноза в постоперационном периоде. Аденомы гипофиза, не имеющие клинических проявлений гиперсекреции гипофизарных гормонов, являются формами доброкачественных опухолей аденогипофиза. В общей популяции частота НАГ составляет 50 случаев на 1 млн населения. Цель исследования - определить клинико-диагностические маркеры агрессивности опухоли у больных с НАГ и дефицитом гормона роста и их роль в формировании тяжести нейроэндокринной симптоматики заболевания. Под наблюдением находилось 87 больных (из них мужчин - 44, женщин - 43) с верифицированным диагнозом НАГ после трансназальной гипофизэктомии, период наблюдения - от одного до трех лет. При распределении больных по группам в зависимости от гистологической характеристики НАГ преобладали пациенты с крупноклеточной хромофобной аденомой гипофиза (77,5 %). НАГ у женщин сопровождалась ожирением, первичным и вторичным гипотиреозом, вторичным гипогонадизмом, синдромом персистирующей галактореи - аменореи (симптоматическая и идиопатическая формы), несахарным диабетом, синдромом пустого турецкого седла и др. У мужчин НАГ сопровождалась ожирением, первичным и вторичным гипотиреозом, вторичным гипогонадизмом, несахарным диабетом, гинекомастией. Разработанная шкала маркеров агрессивности НАГ позволила идентифицировать факторы по трем степеням и разработать комплекс профилактических мер, предупреждающих рецидив роста опухоли. Выводы: маркерами агрессивности течения НАГ являются: молодой возраст пациента, первые симптомы манифестации болезни, большие размеры опухоли, асимметричность и деформация гипофиза, признаки инвазии опухоли в соседние ткани/артерии/кавернозный синус, наличие мелкоклеточных и/или темноклеточных хромофобных аденом, пангипопитуитаризм.