Висвітлено роль пренатальної і постнатальної діагностики за корекції вроджених вад розвитку (ВВР). Наголошено на чинниках, які впливають на незадовільні результати хірургічного лікування ВВР у немовлят. Описано заходи передопераційної стабілізації стану новонароджених за порушень прохідності травного тракту та розладів дихання. Показано доцільність проведення пренатальної діагностики, допомоги під час пологів і ранньої хірургічної корекції вад розвитку у немовлят в єдиному науково-лікувальному закладі.

У процесі комплексного пренатального обстеження вагітних діагностовано 120 уроджених вад серця плода (УВС). Аберантний каріотип плода визначено у 21-му (43,8 %) випадку серед 48-ми вагітних після проведення інвазивних досліджень. Використання 3-етапного пренатального ультразвукового обстеження, особливістю якого є цільовий пошук УВС плода в 24 - 26 тижневій гестації та обов'язкове проведення цитогенетичного дослідження каріотипу плода з вадою серця, сприяє вчасній діагностиці хромосомної аномалії та коректному вибору тактики ведення вагітності та пологів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.212.2-4

Рубрики:

Патологія плода, плідних оболонок, плаценти, пуповини

Шифр НБУВ: Ж23282 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проведено порівняльний аналіз структури, частоти природженої та спадкової патології плода при двійнях та одноплідній вагітності після використання допоміжних репродуктивних технологій та в разі спонтанної вагітності.

У результаті ультразвукового обстеження вагітних групи високого ризику вроджені аномалії легенів та середостіння визначено у 24 плодів. Із них кістозно-аденоматозну ваду розвитку легенів діагностовано в 15 (62,5 %) випадках, кісти середостіння - у 4 (16,7 %), легеневу секвестрацію - у 3 (12,5 %), гідроторакс - у 2 (8,3 %) випадках. Плоди із зазначеною патологією були включені в пренатальну диспансерну групу й досліджені в динаміці вагітності. Спільно з хірургами розробляли рекомендації щодо ведення пренатального та постнатального періодів.

Природжена діафрагмальна грижа (ПДГ) у новонароджених - тяжка вітальна вада розвитку, що характеризується високою летальністю (50 - 90 %) в усьому світі. Наведено аналіз історій хвороби та протоколів аутопсій за останні 29 років у новонароджених з ПДГ. Визначено причини анте-, інтра- та неонатальної смертності у дітей з ПДГ. Оцінено вплив гіпоплазії легень, легеневої гіпертензії, супутніх вад розвитку та баротравми легень на виживання цих хворих.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.457.364.405.4-4 + Р716.212.2-4

Рубрики:

Діафрагмальні грижі. Евентрація у дітей

Патологія плода, плідних оболонок, плаценти, пуповини

Шифр НБУВ: Ж24339 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Визначено життєздатність плодів з природженою діафрагмальною грижею (ПДГ) на основі результатів пренатальної діагностики у плодів і аналізу історій хвороб 64 новонароджених дітей з ПДГ, які перебували на лікуванні в ДУ "ІПАГ НАМН України" протягом 1981 - 2012 рр. Встановлено пренатальні прогностичні фактори, які впливають на виживання плодів і новонароджених дітей з цією вадою. Для зниження рівня перинатальної смертності розроблено тактику ведення вагітності з визначенням показів для її переривання у випадках ПДГ, несумісних із життям.

Наведено новий легенево-феморальний індекс, розроблений для поліпшення пренатальної діагностики гіпоплазії легенів у плода під час скринінгового ультразвукового дослідження. Описано методику обчислення індексу, наведено нормативні показники 5-го, 50-го і 95-го процентилей для різних термінів вагітності, обгрунтовано значення порогових показників.

Проаналізовано частоту і структуру вироджених вад розвитку (ВВР) легенів, грудної клітки та діафрагми плода, діагностованих у вагітних високого ризику, скерованих до відділення медицини плода ДУ "ІПАГ НАМН України" за 11 років. У відділенні медицини плода ДУ "ІПАГ НАМН України" за 2001 - 2011 рр. обстежено 34 787 вагітних жінок із групи високого ризику. Усього проведено 24 119 (69,3 %) первинних поглиблених ультразвукових досліджень (УЗД), а ВВР діагностовано у 3 329 (13,8 %) випадках. За показаннями визначено каріотип плода. УЗД проведено із використанням УЗ-сканерів HDI 4000 та ACCUVIX V20EX-EXP. Оцінку структури та частоти патології за допомогою пренатального УЗД здійснено на основі аналізу реєстру згідно з Міжнародною Європейською програмою EUROCAT, з використанням загальної методології та 5-значного кодування вад розвитку ICD/BPA9. Встановлено, що частка ВВР легенів, грудної клітки та діафрагми становила 5,9 %. Провідні місця у структурі зазначеної патології посіли вроджена діафрагмальна кила (ВДК) - 67,0 %, кістозно-аденоматозні вади розвитку легенів (КАВРЛ) - 20,3 %. Загальна частка бронхогенних кіст, секвестрації легенів, гідротораксу, пухлин і кіст заднього межистіння дорівнювала 12,7 %. ВДК в 34,8 % випадків поєднувалась з іншою вродженою та спадковою патологією; найчастіше спостережено лівобічний дефект діафрагми. У разі КАВРЛ найчастіше (в 42,5 %) пренатально діагностовано III тип патології. Висновки: переважна більшість ВВР легенів, грудної клітки та діафрагми належить до групи вад, що коригуються, але супроводжуються інвалідністю. Прогноз за такої патології неоднозначний, потребує ретельного обстеження плода і новонародженого.

Розглянуто актуальну проблему фетальної та неонатальної хірургії - природжені діафрагмальні грижі у плодів і новонароджених дітей. Висвітлено основні питання епідеміології, діагностики, клінічного перебігу, факторів, що впливають на виживання. Представлено етапи еволюції хірургічних підходів при природженій діафрагмальній грижі, а також сучасні методи для профілактики та лікування цієї високолетальної вади.

Приведены основные сведения о редкой и тяжелой врожденной аномалии центральной нервной системы - синдроме Денди-Уокера с описанием случая диагностики данной патологии во время беременности с использованием методов ультразвуковой диагностики и магнитно-резонансной томографии, а также обоснованием применения метода магнитно-резонансной томографии во время беременности для улучшения пренатальной диагностики и клинико-прогностической оценки.

Обгрунтовано важливість проведення стандартизованого вимірювання легень і грудної клітки під час розширеної біометрії плода під час експертного ультразвукового дослідження. Описано методику вимірювання легень і грудної клітки плода, наведено нормативні показники 5-го, 50-го і 95-го процентилей цих розмірів у різні терміни вагітності.

Надано методологію визначення об'єму легенів плода під час тривимірного ультразвукового дослідження та нормативні показники для різних термінів вагітності.

Мета роботи - розробити методику діагностики й оцінки ступеня гіпоплазії легень у плода під час двовимірного ультразвукового дослідження. Ультразвукове дослідження проведено за допомогою діагностичного сканеру ACCUVIX V20EX-EXP. Вимірювання легень проведено в 300 плодів у терміни 12 - 37 тиж вагітності за умови нормального перебігу вагітності, нормального розвитку та відповідності розмірів гестаційному терміну. Патологічний розвиток виявлено у 12 плодів із лівобічною кістозно-аденоматозною вадою розвитку легень та у 21 плода з ізольованою лівобічною вродженою діафрагмальною килою. Вимірювання проведено за поперечного сканування грудної клітки на рівні клапанів серця (чотирикамерний зріз серця): визначено площу легень за методикою обведення їх контурів безперервною лінією (manual tracing). У плодів проаналізовано показники площі легені, контр-латеральної до сторони ураження. Оцінка розмірів контр-латеральної легені у плодів із кістозно-аденоматозною вадою розвитку легень показала, що гіпоплазія середнього ступеня була в 33,30 % випадків, у решти плодів спостерігалась гіпоплазія легкого ступеня (50,00 %) або нормальні розміри контр-латеральної легені; у разі лівобічної вродженої діафрагмальної килі відмічено більш виражене ураження контр-латеральної легені - тяжку гіпоплазію в 9,52 % і середньої тяжкості - в 57,14 % випадків. Висновки: відношення виміряної площі легені плода до нормативного показника не залежить від інших розмірів плода та терміну вагітності, тому запропоноване відношення може бути використане для визначення ступеня гіпоплазії легень за різноманітної патології, що супроводжується змінами основних розмірів плода. Використання наведеного методу надасть змогу під час експертного двовимірного УЗД покращити діагностику гіпоплазії легень у плода та визначити її ступінь, що надасть змогу оцінити прогноз життєздатності плода під час розробки тактики ведення вагітності та плану надання спеціалізованої допомоги новонародженому, а також удосконалити уніфіковану оцінку та наукову обробку даних пацієнтів, обстежених у різні терміни вагітності.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.212-4

Рубрики:

Патологія плідного яйця і плода

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Кількісні аномалії статевих хромосом сумісні з постнатальним розвитком та інколи діагностують лише в пубертатному періоді. Мета роботи - проаналізувати результати пренатальної цитогенетичної діагностики кількісних змін статевих хромосом у плодів вагітних жінок групи високого ризику. Пренатальні ультразвукові дослідження з наступним каріотипуванням проведено в 4354 плодів вагітних жінок групи високого ризику. Для дослідження біоптата хоріона та плаценти використовувався прямий метод обробки ворсин, а для лімфоцитів пуповинної крові - напівмікрометод. Зміни кількості гоносом визначено в 46 (1,06 %) випадках. Найчастіше діагностувалася моносомія X - 26 (56,52 %), також серед аномалій гоносом були: трисомія X хромосоми - 11 (23,91 %), каріотип XXY - 6 (13,04 %), дисомія Y хромосоми - 3 (6,52 %) випадки. Висновки: при відсутності однієї з гоносом вади розвитку плода зустрічались у 9 разів частіше, ніж при наявності надлишкової X чи Y хромосоми.

Наведено основні відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію з висвітленням специфічних діагностичних і клінічних аспектів. Обгрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого адекватного лікування. Описано два клінічні випадки: плода із синдромом П'єра Робена й пренатальними клонічними судомами, а також пацієнта 2 років із синдромом П'єра Робена й множинними структурними аномаліями центральної нервової системи. Визначено особливо небезпечні прояви патології, що призводять до летальних наслідків.

Мета роботи - розробити і удосконалити характер та об'єм пренатальної і ранньої постнатальної діагностики гастрошизису у плодів і новонароджених дітей. В ДУ "Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України" за 2006 - 2015 рр. пренатально обстежено 43 плоди з гастрошизисом. Під час пренатального обстеження плода з гастрошизисом, крім спеціалістів УЗД, обов'язково був присутній дитячий хірург. У 100 % оперованих новонароджених дітей з гастрошизисом діагноз установлено пренатально. Частота ранньої пренатальної діагностики гастрошизису (до 22 тижнів гестації) - 43,6 %, що потребує подальшого удосконалення. Висновки: основними критеріями пренатальної діагностики гастрошизису в плода є: локалізація і величина наскрізного дефекту передньої черевної стінки, характер евентрованих органів, їх стан та об'єм; об'єм черевної порожнини і ступінь вісцероабдомінальної диспропорції; виявлення асоційованих вад розвитку та захворювань; кількість навколоплідних вод; цитогенетичне дослідження з визначенням каріотипу плода. Алгоритм постнатальної діагностики гастрошизису та асоційованих вад розвитку і захворювань у новонароджених включає: УЗД органів черевної порожнини і заочеревинного простору; ехокардіографію і нейросонографію; оглядову рентгенографію органів грудної клітки і черевної порожнини, пасаж контрасту по шлунково-кишковому тракту, іригографію - при підозрі на кишкову непрохідність; консультацію невролога, а за необхідності - й інших спеціалістів.

Мета роботи - розробити і удосконалити характер та об'єм пренатальної і ранньої постнатальної діагностики гастрошизису у плодів і новонароджених дітей. В ДУ "Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України" за 2006 - 2015 рр. пренатально обстежено 43 плоди з гастрошизисом. Під час пренатального обстеження плода з гастрошизисом, крім спеціалістів УЗД, обов'язково був присутній дитячий хірург. У 100 % оперованих новонароджених дітей з гастрошизисом діагноз установлено пренатально. Частота ранньої пренатальної діагностики гастрошизису (до 22 тижнів гестації) - 43,6 %, що потребує подальшого удосконалення. Висновки: основними критеріями пренатальної діагностики гастрошизису в плода є: локалізація і величина наскрізного дефекту передньої черевної стінки, характер евентрованих органів, їх стан та об'єм; об'єм черевної порожнини і ступінь вісцероабдомінальної диспропорції; виявлення асоційованих вад розвитку та захворювань; кількість навколоплідних вод; цитогенетичне дослідження з визначенням каріотипу плода. Алгоритм постнатальної діагностики гастрошизису та асоційованих вад розвитку і захворювань у новонароджених включає: УЗД органів черевної порожнини і заочеревинного простору; ехокардіографію і нейросонографію; оглядову рентгенографію органів грудної клітки і черевної порожнини, пасаж контрасту по шлунково-кишковому тракту, іригографію - при підозрі на кишкову непрохідність; консультацію невролога, а за необхідності - й інших спеціалістів.