Проведено дослідження по пошуку можливих маркерів схильності до формування анеуплоїдного потомства. Вивчали розподіл HLA-антигенів у членів сімей дітей з власне анеуплоїдною патологією (хвороба Дауна та синдром Тернера) та серед сімей з навиковим невиношуванням вагітності. Схильність до формування анеуплоїдного потомства обумовлено В40-, В41- та В51-антигенами головного комплексу гістосумісності людини. HLA-генотипами, найбільш характерними для сімей з анеуплоїдною хромосомною патологією, є А2В27, А2В40, А2В51, А9В51, А10В8, А10В40. Характер розподілу HLA-антигенів серед подружніх пар з навиковим невиношуванням вагітності дозволяє припустити, що вони можуть скласти групу ризику з генетично детермінованою схильністю до формування анеуплоїдного потомства.

Досліджено вплив антигенів головного комплексу гістосумісності у взаємодії з іншими факторами на схильність до формування анеуплоїдного потомства людини. На підставі імуногенетичного обстеження 231 людини доведено, що на формування анеуплоїдного потомства людини вагомий вплив мають: наявність у батьків А10, В40, В41, В51 антигенів І-го класу й алелі DQA1*0301 гена DQA1 ІІ-го класу HLA-системи; порушення функції щитовидної залози, зокрема, аутоімунний тиреоїдит; звичне невиношування вагітності в анамнезі. Встановлено, що антигени В40 і В51 одночасно є маркерами схильності до порушень функції щитовидної залози, а наявність антигена В51 і алелі DQA1*0301 може розглядатися як фактор ризику до аутоімунного тиреоїду. На підставі отриманих результатів розроблено підходи до формування груп ризику для пренатальної діагностики хромосомної патології.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.10 + Р716.218.12-14

Рубрики:

Біологія людини

Самовільний аборт. Невиношування

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Відзначено, що імунологічна індивідуальність організму та відповідно схильність до того чи іншого захворювання обумовлені функцією головного комплексу гістосумісності (МНС), вивчено особливості розподілу алелів гена DQA1 МНС у батьків дітей з хворобою Дауна та в сім'ях дітей з муковісцидозом (МВ). Одержані результати дають підставу припустити, що одним із можливих факторів ризику народження анеуплоїдного потомства є аутоімунний тиреоїдит, а клінічні прояви у вигляді панкреатитів за МВ з наявною мажорною delF508-мутацією можуть бути в якійсь мірі обумовлені посиленою експресією алеля 0501 гена DQA1 МНС, який відповідає за схильність до аутоімунних процесів і, особливо, цукрового діабету І типу.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095-2

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р411.023.6

Рубрики:

Гемофілія

Шифр НБУВ: Ж70307 Пошук видання у каталогах НБУВ