Розглянуто розповсюдження спадкової патології серед різних популяцій людей, що відбиває стан здоров'я генофонду кожної популяції. Вивчення частот природжених вад розвитку і спадкових захворювань проведено в багатьох країнах світу за останні 30 - 50 років з метою генетичного моніторингу. Вивчено показники розповсюдження природженої та спадкової патології, їх частоту, яка характеризує різні популяції, етнічні групи населення. Генетичний моніторинг, який проводиться останніми роками в різних країнах, дав змогу створити національні генетичні реєстри. Генетичні реєстри поділені на загальні та профілактичні, що охоплюють окремі групи спадкової патології (природжені вади розвитку, хромосомну патологію, моногенні захворювання, мультифакторні та ін.). Сформовано базу даних комп'ютерного реєстру сімей із муковісцидозом у Західному регіоні України за показниками обласних медико-генетичних кабінетів.

Рассмотрено распространение наследственной патологии среди разных популяций людей, что отражает состояние здоровья генофонда каждой популяции. Изучение врожденных пороков развития и наследственных болезней проведено во многих странах мира на протяжении последних 30 - 50 лет с целью генетического мониторинга. Изучено показатели распространения врожденной и наследственной патологии, её частота, которая характеризует разные популяции, этнические группы населения. Генетический мониторинг, который проведен в последние годы в разных странах, дал возможность создать национальные генетические реестры. Генетические реестры делятся на общие и профилактические, которые охватывают отдельные группы наследственной патологии (врожденные пороки развития, хромосомную патологию, моногенные заболевания, мультифакторные и др.). Сформировано базы компьютерного реестра семей с муковисцидозом в Западном регионе Украины по показателям областных медико-генетических кабинетов.

Представлено результати молекулярно-генетичного дослідження мікроделецій Y-хромосоми у чоловіків із порушеннями сперматогенезу та у пацієнтів із крипторхізмом. Досліджено регіони AZFa, AZFb, AZFc із використанням ДНК-аналізу у STS-локусах - sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 і гена SRY. Мікроделеції Y-хромосоми виявлено у 13,3 % обстежених інфертильних чоловіків із порушеними показниками спермограм, що свідчить про значну інформативність даного дослідження. Частота генетичних (цито- та молекулярно-генетичних) порушень у хлопчиків із ізольованим крипторхізмом склала 4 %, що вимагає подальшого вивчення генетичних передумов крипторхізму. Налагодження й оптимізація молекулярно-генетичного дослідження мікроделецій Y-хромосоми має велике значення для практичної медицини.

Отмечено, что синдром Ниймегена (NBS) - синдром хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Представлена полная клинико-иммунологическая характеристика 26 больных и подытожены анамнестические и генетические данные 30 украинских больных с NBS. Установлено доминирование 657del5 мутации NBN-гена в Украине. Предложен алгоритм обследования больных при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения. Приведен опыт проведения пренатальной диагностики NBS в пяти случаях.

Встановлено генетичну компоненту ідіопатичного непліддя у 17,5 % чоловіків Західного регіону України з порушенням процесів сперматогенезу. Внесок хромосомних аномалій за цього складає 8,25 %, мікроделеції AZF регіону Y хромосоми детектовано у 7,25 %, у 12,04 % верифіковано чоловіче непліддя, зумовлене мутаціями гена ТРБМ - генітальну форму MB. Частота виявлення часткових делеції AZFc регіону Y хромосоми у групі чоловіків з різними формами порушення сперматогенезу та хлопчиків з крипторхізмом є суттєвою, оскільки в контрольній групі фертильних чоловіків часткових делецій AZFc регіону не виявлено. За одержаними результатами зроблено припущення, що часткові делеції AZFc регіону можуть бути генетичним маркером порушення сперматогенезу у чоловіків і тригером майбутньої інфертильності у хлопчиків з крипторхізмом. Запропоновано алгоритм поетапних цито- та молекулярно-генетичних досліджень для чоловіків з ідіопатичним непліддям за кількості сперматозоїдів у еякуляті менше 5 млн/мл.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.212.2-4

Рубрики:

Патологія плода, плідних оболонок, плаценти, пуповини

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р411.023.6

Рубрики:

Гемофілія

Шифр НБУВ: Ж70307 Пошук видання у каталогах НБУВ