Болезнь Шарко - Мари - Тус (ШМТ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с частотой 1 : 2 500. Дупликация 1,4 млн п.н. в хромосомной области 17p11.2 является мажорной мутацией (68 - 90 % ШМТ1) и приводит к развитию ШМТ демиелинового типа 1А (ШМТ1А). Представлен популяционно-генетический анализ (52 неродственных донора из Украины) трех полиморфных локусов (D17S921, D17S1358 и D17S122) из хромосомной области 17p11.2 для выяснения информативности их использования при диагностике ШМТ1А-дупликации с помощью метода STR-ПЦР анализа в Украине. Установлено, что информативность использования трех исследуемых локусов для выявления ШМТ1А-дупликации у больных ШМТ из Украины составляет 93,6 %. Полученные данные свидетельствуют о том, что панель из трех исследуемых локусов можно использовать для ранней дифференциальной диагностики ШМТ, включая пренатальную, для анализа ШМТ1А-дупликации и генетического консультирования в семьях высокого риска данного заболевания.

Two intercomplementary methods of 17p11.2 duplication/deletion identification have been elaborated: STR allelic variants analysis and direct PMP22 gene dosage measuring by means of quantitative Real-Time PCR. It has been carried out detection and analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine. It has been registered the high level of de novo cases with 17p11.2-duplication. It has been shown the 17p11.2 chromosome region duplication/deletion association with CMT1A and HNPP clinical phenotypes which may be used in differential diagnosis of this type of CMT polyneuropathy.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.424.1

Рубрики:

Невральна м'язова атрофія

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Підсумовано результати 25-літніх досліджень співробітників відділу геноміки людини ІМБіГ НАН України, спрямованих на з'ясування молекулярно-генетичної природи, спектра та походження в популяції України мутацій (генетичних поліморфізмів) і реорганізацій кодуючих і некодуючих ділянок геному людини. Встановлено роль гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних і мультифакторних патологій. Одержано дані щодо кореляції певних мутацій генів-детермінаторів з фенотиповими проявами моногенних захворювань, а також обговорено роль генів-модифікаторів у варіаціях клінічного фенотипу. Досліджено походження окремих мутантних алелів та знайдено основні закономірності процесів підтримання їх частоти в популяції України. Наведено дані стосовно асоціації деяких поліморфних варіантів з безпліддям, серцево-судинними захворюваннями (ішемічним інсультом), а також з масовими інфекційними хворобами (гепатитом C, СНІДом) та показано ефективність стандартної терапії. Продемонстровано перші результати і перспективи нової стратегії пошуку генів - маркерів нейродегенеративних захворювань та інтелектуальної недієздатності за рахунок повногеномного скринінгу геномних реорганізацій типу CNV.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р345

Рубрики:

Клініко-лабораторні і біохімічні методи дослідження

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Досліджено проблеми регуляторної бази функціонування галузі козівництва. Зроблено акцент на необхідності розроблення методичних і науково-практичних рекомендацій з метою досягнення імпортозаміщення на внутрішньому ринку продукцією вітчизняного товаровиробника.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.696.2

Рубрики:

Пухлини передміхурової залози

Шифр НБУВ: Ж14160 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Синдроми Прадера - Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) - це різні за клінічними ознаками генетичні захворювання, які супроводжуються фізичними та когнітивними розладами. Генетичною причиною СПВ та СА є пошкодження в хромосомній ділянці 15q11.2-q13, експресія генів якої підлягає геномному імпринтингу. Мета дослідження - оцінка частоти геномних перебудов та епігенетичних порушень в 15q11.2-q13 у групі пацієнтів з України, які мали фенотипові прояви СПВ та СА. Для одночасної детекції як генетичних, так і епігенетичних порушень, які призводять до СПВ та СА, проаналізовано статус метилування гена SNRPN з використанням метил-специфічної ПЛР (МС-ПЛР). Порушення, яке призводить до СПВ - відсутність неметильованого гена SNRPN - було виявлено у 25 (42 %) хворих з фенотипом СПВ. В групі з СА частоту мутацій SNRPN (відсутність гіпометильваного гена) виявлено у 28 % хворих. В групі з СПВ відмічено достовірне переважання пацієнтів чоловічої статі. Проте частка жінок з підтвердженим діагнозом в цій групі була вищою - 56 % проти 36 %. Менший за очікуваний відсоток підтвердження СПВ та СА може бути наслідком як помилок клінічної діагностики, так і методичних обмежень. Висновки: аналіз ділянки гена SRNPN з використанням МС-ПЛР може бути запропонований для молекулярної діагностики СПВ та СА. Зазначено, що використання цього методу тестування надає змогу виключити діагноз СПВ у приблизно 60 % хворих з клінічними ознаками цього синдрому, у 30 % пацієнтів з ознаками СА - підтвердити захворювання.

Мета дослідження - створення панелі інформативних STR-маркерів локусу HLA для аналізу геномних перебудов за різних типів злоякісних пухлин, а також для вибору HLA-сумісного спорідненого донора для алогенних трансплантацій. Попередній скринінг шести передбачуваних STR-маркерів, розташованих в проксимальному, центральному та дистальному відділах хромосомної області HLA (6p21.31), проводили за допомогою електрофорезу ПЛР-фрагментів в агарозному гелі. Точне генотипування найбільш перспективних STR-маркерів проводилося шляхом електрофоретичного фракціонування ПЛР-фрагментів у поліакриламідному гелі на автоматичному лазерному аналізаторі. На підставі одержаних результатів відібрано 3 STR-локуса з найвищими індексами гетерозиготности (ІГ): D6S2678 - HLA класу I (ІГ = 91,4 %), DQIV - класу II (ІГ = 62,8 %) і D6S2925 - класу III (ІГ = 74,3 %) як потенційні маркери для дослідження внутрішньосімейного зчеплення і аналізу CNV. Висновки: продемонстровано, що обрана панель маркерів надає змогу ефективно розв'язувати обидва завдання: виявлення соматичних реорганізацій в різних ділянках локусу HLA в зразках пухлин і визначення HLA-гаплотипу для вибору підходящого родинного донора для трансплантації.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.696.2

Рубрики:

Пухлини передміхурової залози

Шифр НБУВ: Ж14160 Пошук видання у каталогах НБУВ