Мета дослідження - вивчення ефективності скринінгу потрійних маркерів Каліфорнійської програми скринінгу, використовуючи дані з Реєстру хромосомних дефектів штату Каліфорнія (CCDR). У дослідження увійшло 752 686 жінок групи ризику, згідно зі скринінгом, з очікуваною датою пологів у період з липня 2005 р. до кінеця червня 2007 р. У схвалених державою пренатальних діагностичних центрах проведено діагностичне спостереження за скринінг-позитивними жінками. Дані про результати візитів цих жінок введено в Каліфорнійський реєстр хромосомних дефектів. Інші джерела Каліфорнійського реєстру хромосомних дефектів включають обов'язкову звітність усіх цитогенетичних лабораторій і лікарень, а також дані про результати вагітності з документацій пренатальних установ. Одержана чутливість скринінгу на синдром Дауна (СД) склала 77,4 % (n = 1 217). Цей показник значно різнився залежно від методу оцінки гестаційного віку та віку матері. Чутливість скринінгу СД у жінок молодших за 35 років і старших за 35 років склала 62,4 і 94,0 % відповідно. Чутливість скринінгу виявлення СД для вагітностей, діагностованих за допомогою УЗД, склала 81,3 %, діагностованих за датою останньої менструації - 67,5 %. Частота синдрому Тернера, трисомії 18, триплоїдії та трисомії 13 склала відповідно 79,4, 82,5, 98,1 і 36,0 %. Скринінг-позитивна частота СД склала 5,4 %. Тільки 49,5 % жінок із СД у плода, які були скринінг-позитивними, пройшли амніоцентез. Серед жінок, у яких амніоцентез виявив СД у плода, 61,4 % вирішили перервати вагітність, 26,2 % народили живих дітей, у 4,5 % був викидень або мертвонародження та у 7,9 % результат вагітності невідомий. Таким чином, ефективність цієї масштабної програми скринінгу з використанням потрійного маркеру перевищує звичайний прогностичний рівень виявлення СД. Методологія даного дослідження буде використовуватися для оцінки ефективності подальших удосконалень скринінгу.