Викладені основи медичної генетики, починаючи з визначення понять, законів, історії генетики, молекулярних та хромосомних основ спадковості та закономірностей мінливості організмів. Посібник містить сучасні відомості про методи генетичного обстеження та спадкові хвороби: вади розвитку, захворювання, пов'язані зі спадковими порушеннями різних видів метаболізму, опис фармакогенетичних ензимопатій, деяких первинних імунодефіцитів та онкозахворювань. У ньому наведені сучасні можливості лікування та профілактики спадкової патології, основи медико-генетичного моніторингу, медичні аспекти генної інженерії. Закінчується посібник контрольними питаннями до окремих розділів та задачами з медико-генетичиого консультування, наводиться генетичний глосарій основних термінів та симптомів. Для студентів-вищих медичних закладів освіти всіх рівнів акредитації та лікарів різного профілю.