![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут археології ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут біоорганічної хімії та нафтохімії ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут біохімії імені О. В. Палладіна ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут ботаніки імені М. Г. Холодного ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут гідробіології ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут географії ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут економіки та прогнозування ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут електродинаміки ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут зоології ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут історії України ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут клітинної біології та генетичної інженерії ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут літератури імені Т. Г. Шевченка ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут математики ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут проблем кріобіології і кріомедицини ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут проблем міцності імені Г. С. Писаренка ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут сходознавства імені А. Ю. Кримського ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут теоретичної фізики імені М. М. Боголюбова ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут технічної теплофізики ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут фізики ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут фізики напівпровідників ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут фізіології імені О. О. Богомольця ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут філософії ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інституту соціології
![Mozilla Firefox](../../ico/mf.png) |
Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер "Mozilla Firefox" |
|
|
Формат представлення знайдених документів: | повний | стислий |
Пошуковий запит: (<.>K=ВІДОМІ$<.>+<.>K=ШАХІСТИ$<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 2
Представлено документи з 1 до 2
|
1. |
Грищенко, Н. В. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью / Н. В. Грищенко, А. М. Бычкова [и др.]> // Цитология и генетика. - 2012. - Т. : 46, № : 1. - С. 62-70
Шифр журнала: Ц2/2012/46/1
Кл.слова: умственная отсталость -- MLPA-анализ -- субтеломерная перестройка -- CGH-скрининг; розумова відсталість -- MLPA-аналіз -- субтеломерна перебудова -- CGH-скринінг Анотація: Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта – улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46ХY или 46ХХ) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 – впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости. Н.В. Грищенко, Г.М. Бичкова, Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, А.М. Кучеренко, П.Ф. Татарський, Н.О. Афанасьєва, Є.В. Дубровська, Є.І. Пацкун, Н.О. Зимак-закутня, Т.В. Никитчина, С.Ю. Логуш, Л.А. Лівшиць КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНЕ ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З РОЗУМОВОЮ ВІДСТАЛІСТЮ Представлено результати клініко-генеалогічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження 113 пацієнтів із різними формами розумової відсталості з 96 родин із України, яке проводилося в рамках міжнародного проекту CHERISH 7-ї рамкової програми. Метою наукового проекту є покращення діагностики розумової відсталості у дітей в країнах Центральної та Східної Європи за допомогою детального аналізу відомих хромосомних та генних перебудов, а також пошук нових генів-кандидатів, які призводять до розвитку розумової відсталості. В усіх пацієнтів було виявлено нормальний хромосомний набір (46ХY або 46ХХ) та молекулярно-генетичними методами виключено синдром ламкої Х-хромосоми. За результатами цитогенетичного дослідження, а також за допомогою кількісної мультиплексної лігазної пробозалежної ампліфікації (MLPA-аналіз) субтеломерних ділянок та серійної порівняльної геномної гібридизації (CGH-скринінг) виявлено різні геномні реорганізації у 28 пацієнтів. Серед них 10 перебудов є відомими патогенними варіаціями числа копій генів (Copy Number Variants – CNVs), 11 – вперше виявлені варіанти, ступінь патогенності яких встановлюється на даний час, решта – відомі непатогенні геномні перебудови. Отримані результати свідчать про високу генетичну гетерогенність спадкових форм розумової відсталості. Подальші дослідження дозволять точніше виділити гени-кандидати та конкретні мутації в них, які асоційовані з цією патологією. Дод. точки доступу: Бычкова, А.М.; Лившиц, А.Б.; Кравченко, С.А.; Пампуха, В.Н.; Соловьев, А.А.; Кучеренко, А.М.; Татарский, П.Ф.; Афанасьева, Н.А.; Дубровская, Е.В.; Пацкун, Э.И.; Зимак-Закутная, Н.О.; Никитчина, Т.В.; Логуш, С.Ю.; Лившиц, Л.А.
| 2. |
Вірченко, Віталій Михайлович. Продромус спорових рослин України: мохоподібні : монография / В. М. Вірченко, С. О. Нипорко ; НАН України, Інститут ботаніки ім. М.Г. Холодного. - Київ : Наукова думка, 2022. - 176 с. - Бібліогр.: с. 150 -157. - ISBN 978-966-00-1820-4 : 1198.47 р. Рубрики: 2023 Анотація: Монографія охоплює всі види мохоподібних, відомі на сьогодні з території України Відповідно до сучасної таксономічної системи їх об'єднано у три відділи: Anthocerotophyta (2 види), Marchantiophyta (183) i Bryophyta (631 вид). У межах родин роди і види подано в алфавітному порядку. Для кожного виду вказано латинську і українську назви, синоніми, екологічну приуроченість, поширення за природними регіонами і областями, посилання на основні бріологічні джерела. Наведено вилучені з бріофлори України й сумнівні таксони, а також загальний список цитованої літератури. Для ботаніків-флористів, геоботаніків, екологів, спеціалістів природоохоронних орга- нів, викладачів і студентів вищих навчальних закладів. The monograph comprises all species of bryophytes which were reported from the territory of Ukraine. According to the contemporary taxonomic system the bryophytes refer to three divisions: Anthocerotophyta (2 species), Marchantiophyta (183) and Bryophyta (631 species). Within families the accepted genera and species are arranged in alphabetical order. Each taxon is provided with Latin and Ukrainian names, synonyms, data on habitat preferences and regional distribution, and references. Accompanying the work are excluded and doubtful taxa, index of synonyms and literature cited. For botanists, plant ecologists, nature conservationists, lectures and students of natural Дод. точки доступу: Нипорко, Світлана Олексіївна; Царенка, П. М. (за ред.); НАН України; Інститут ботаніки ім. М.Г. Холодного
|
|
|