Простийпошук |
Розширений пошук |
Абеткові покажчики |
||
| Каталоги бібліотек установ Національної академії наук України | ||||
Бази даних
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії - результати пошуку
Національна бібліотека України імені В. І. ВернадськогоІнститут археологіїІнститут біоорганічної хімії та нафтохіміїІнститут біохімії імені О. В. ПалладінаІнститут ботанікиімені М. Г. Холодного
Інститут гідробіологіїІнститут географіїІнститут економіки та прогнозуванняІнститут електродинамікиІнститут зоологіїІнститут історії УкраїниІнститут клітинної біології та генетичної інженеріїІнститут літератури імені Т. Г. ШевченкаІнститут математикиІнститут проблем кріобіології і кріомедициниІнститут проблем міцностіімені Г. С. Писаренка
Інститут сходознавства імені А. Ю. КримськогоІнститут теоретичної фізики імені М. М. БоголюбоваІнститут технічної теплофізикиІнститут фізикиІнститут фізики напівпровідниківІнститут фізіології імені О. О. БогомольцяІнститут філософіїІнституту соціології
 |
Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер "Mozilla Firefox" |
|
|
| Сортувати знайдені документи за: | ||
| автором | назвою | роком видання |
| Формат представлення знайдених документів: | ||
| повний | стислий | |
Пошуковий запит: (<.>K=ИНТЕРВАЛ$<.>+<.>K=МЕЖД$<.>+<.>K=СОБЫТИ$<.>) | |||
|
Загальна кількість знайдених документів : 8 Представлено документи з 1 до 8 |
|||
| 1. | Дод. точки доступу: Международный центр научной культуры; Всемирная лаборатория.Украинское отделение | ||
| 2. | Рубрики: Гродзинський Дод. точки доступу: Гродзинский, Дмитрий Михайлович ( отв.ред.); Академия наук Украинской ССРИнститут физиологии растений | ||
| 3. | Шифр журнала: Ц2/2012/46/1 Кл.слова: умственная отсталость -- MLPA-анализ -- субтеломерная перестройка -- CGH-скрининг; розумова відсталість -- MLPA-аналіз -- субтеломерна перебудова -- CGH-скринінг Анотація: Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта – улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46ХY или 46ХХ) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 – впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости. Н.В. Грищенко, Г.М. Бичкова, Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, А.М. Кучеренко, П.Ф. Татарський, Н.О. Афанасьєва, Є.В. Дубровська, Є.І. Пацкун, Н.О. Зимак-закутня, Т.В. Никитчина, С.Ю. Логуш, Л.А. Лівшиць КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНЕ ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З РОЗУМОВОЮ ВІДСТАЛІСТЮ Представлено результати клініко-генеалогічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження 113 пацієнтів із різними формами розумової відсталості з 96 родин із України, яке проводилося в рамках міжнародного проекту CHERISH 7-ї рамкової програми. Метою наукового проекту є покращення діагностики розумової відсталості у дітей в країнах Центральної та Східної Європи за допомогою детального аналізу відомих хромосомних та генних перебудов, а також пошук нових генів-кандидатів, які призводять до розвитку розумової відсталості. В усіх пацієнтів було виявлено нормальний хромосомний набір (46ХY або 46ХХ) та молекулярно-генетичними методами виключено синдром ламкої Х-хромосоми. За результатами цитогенетичного дослідження, а також за допомогою кількісної мультиплексної лігазної пробозалежної ампліфікації (MLPA-аналіз) субтеломерних ділянок та серійної порівняльної геномної гібридизації (CGH-скринінг) виявлено різні геномні реорганізації у 28 пацієнтів. Серед них 10 перебудов є відомими патогенними варіаціями числа копій генів (Copy Number Variants – CNVs), 11 – вперше виявлені варіанти, ступінь патогенності яких встановлюється на даний час, решта – відомі непатогенні геномні перебудови. Отримані результати свідчать про високу генетичну гетерогенність спадкових форм розумової відсталості. Подальші дослідження дозволять точніше виділити гени-кандидати та конкретні мутації в них, які асоційовані з цією патологією. Дод. точки доступу: Бычкова, А.М.; Лившиц, А.Б.; Кравченко, С.А.; Пампуха, В.Н.; Соловьев, А.А.; Кучеренко, А.М.; Татарский, П.Ф.; Афанасьева, Н.А.; Дубровская, Е.В.; Пацкун, Э.И.; Зимак-Закутная, Н.О.; Никитчина, Т.В.; Логуш, С.Ю.; Лившиц, Л.А. | ||
| 4. | Дод. точки доступу: Международное агенство по атомной энергии; Всемирная организация здравоохранения; Совет развития ООН; Европейский центр техногенной безопасности; Институт радиационной защиты и ядерной безопасности; Обществом технической и ядерной безопасности GRS | ||
| 5. | Рубрики: 2014 Дод. точки доступу: Мачулина , В.Ф. (под ред.); НАН Украины | ||
| 6. | Рубрики: 2018 Дод. точки доступу: Яначек К. | ||
| 7. | Рубрики: 2022 Анотація: Биология развития — относительно молодая междисциплинарная наука, возникшая на основе достижений экспериментальной эмбриологии и цитологии, молекулярной биологии и молекулярной генетики, а также физиологии. Уже одно это показывает, сколь трудна и на первый взгляд неосуществима задача совместного анализа результатов перечисленных наук и осмысливания на их основе закономерностей индивидуального развития. Между тем такая синтетическая наука возникла, и объем доступных ее рассмотрению процессов развития все более расширяется, а число научных статей, журналов и книг по этим вопросам во всем мире лавинообразно увеличивается. В этих условиях написать учебник, в котором хотя бы выборочно были представлены достижения этой бурно развивающейся науки, не просто и в то же время очень важно. Скотт Φ Гилберт успешно решил эту задачу. Книга Гилберта во многих отношениях представляет собой уникальное руководство. Оно отличается широтой охвата явлений и комплексным подходом к их освещению. Рассматривая тот или иной процесс или период развития, автор использует данные, полученные при изучении развития зародыша разнообразными методами на всех уровнях его организации — от организменного до молекулярного. При этом пониманию приводимого в книге материала, во многом нового и трудного не только для студентов, которым автор адресует свою книгу, но и для специалистов, работающих в разных областях биологии развития, чрезвычайно способствуют ясность и логичность изложения, в частности принятое автором правило разъяснять происхождение и значение любого малоизвестного или недавно введенного термина и кратко суммировать содержание отдельных глав, обосновывая переход от одной главы к следующей. Важную роль играют многочисленные иллюстрации, обстоятельные подписи к которым существенно дополн Дод. точки доступу: Васецкого, С.Г. (под ред.); Детлаф, Т. А. (под ред.) | ||
| 8. | Дод. точки доступу: Костюк, Платон Григорьевич; Федулова, Светлана Анатольевна; НАН Украины; Институт физиологии имени А. А. Богомольца (Киев)Международный центр молекулярной физиологии | ||
 |
| Інститут клітинної біології та генетичної інженерії |