Простийпошук |
Розширений пошук |
Абеткові покажчики |
||
| Каталоги бібліотек установ Національної академії наук України | ||||
Бази даних
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії - результати пошуку
Національна бібліотека України імені В. І. ВернадськогоІнститут археологіїІнститут біоорганічної хімії та нафтохіміїІнститут біохімії імені О. В. ПалладінаІнститут ботанікиімені М. Г. Холодного
Інститут гідробіологіїІнститут географіїІнститут економіки та прогнозуванняІнститут електродинамікиІнститут зоологіїІнститут історії УкраїниІнститут клітинної біології та генетичної інженеріїІнститут літератури імені Т. Г. ШевченкаІнститут математикиІнститут проблем кріобіології і кріомедициниІнститут проблем міцностіімені Г. С. Писаренка
Інститут сходознавства імені А. Ю. КримськогоІнститут теоретичної фізики імені М. М. БоголюбоваІнститут технічної теплофізикиІнститут фізикиІнститут фізики напівпровідниківІнститут фізіології імені О. О. БогомольцяІнститут філософіїІнституту соціології
 |
Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер "Mozilla Firefox" |
|
|
| Сортувати знайдені документи за: | ||
| автором | назвою | роком видання |
| Формат представлення знайдених документів: | ||
| повний | стислий | |
Пошуковий запит: (<.>K=ПОХМІЛЬНИЙ$<.>+<.>K=СИНДРОМ$<.>) | |||
|
Загальна кількість знайдених документів : 7 Представлено документи з 1 до 7 |
|||
| 1. | Дод. точки доступу: Академія медичних наук України; Ін-т гігієни та медичної екології | ||
| 2. | Дод. точки доступу: НАН України; Інститут проблем кріобіології та кріомедицини | ||
| 3. | Дод. точки доступу: Національна Академія медичних наук України; Науковий центр радіаційної медицини | ||
| 4. | Шифр журнала: Ц2/2012/46/1 Кл.слова: умственная отсталость -- MLPA-анализ -- субтеломерная перестройка -- CGH-скрининг; розумова відсталість -- MLPA-аналіз -- субтеломерна перебудова -- CGH-скринінг Анотація: Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта – улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46ХY или 46ХХ) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 – впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости. Н.В. Грищенко, Г.М. Бичкова, Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, А.М. Кучеренко, П.Ф. Татарський, Н.О. Афанасьєва, Є.В. Дубровська, Є.І. Пацкун, Н.О. Зимак-закутня, Т.В. Никитчина, С.Ю. Логуш, Л.А. Лівшиць КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНЕ ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З РОЗУМОВОЮ ВІДСТАЛІСТЮ Представлено результати клініко-генеалогічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження 113 пацієнтів із різними формами розумової відсталості з 96 родин із України, яке проводилося в рамках міжнародного проекту CHERISH 7-ї рамкової програми. Метою наукового проекту є покращення діагностики розумової відсталості у дітей в країнах Центральної та Східної Європи за допомогою детального аналізу відомих хромосомних та генних перебудов, а також пошук нових генів-кандидатів, які призводять до розвитку розумової відсталості. В усіх пацієнтів було виявлено нормальний хромосомний набір (46ХY або 46ХХ) та молекулярно-генетичними методами виключено синдром ламкої Х-хромосоми. За результатами цитогенетичного дослідження, а також за допомогою кількісної мультиплексної лігазної пробозалежної ампліфікації (MLPA-аналіз) субтеломерних ділянок та серійної порівняльної геномної гібридизації (CGH-скринінг) виявлено різні геномні реорганізації у 28 пацієнтів. Серед них 10 перебудов є відомими патогенними варіаціями числа копій генів (Copy Number Variants – CNVs), 11 – вперше виявлені варіанти, ступінь патогенності яких встановлюється на даний час, решта – відомі непатогенні геномні перебудови. Отримані результати свідчать про високу генетичну гетерогенність спадкових форм розумової відсталості. Подальші дослідження дозволять точніше виділити гени-кандидати та конкретні мутації в них, які асоційовані з цією патологією. Дод. точки доступу: Бычкова, А.М.; Лившиц, А.Б.; Кравченко, С.А.; Пампуха, В.Н.; Соловьев, А.А.; Кучеренко, А.М.; Татарский, П.Ф.; Афанасьева, Н.А.; Дубровская, Е.В.; Пацкун, Э.И.; Зимак-Закутная, Н.О.; Никитчина, Т.В.; Логуш, С.Ю.; Лившиц, Л.А. | ||
| 5. | Дод. точки доступу: Саєнко, Ю.І. (наук. ред.); НАН УкраїниІнститут соціології | ||
| 6. | Дод. точки доступу: Інститут біології клітини (Львів); Національна академія наук України | ||
| 7. | Дод. точки доступу: Інститут молекулярної біології і генетики (Київ); Національна академія наук України | ||
 |
| Інститут клітинної біології та генетичної інженерії |