![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут археології ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут біоорганічної хімії та нафтохімії ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут біохімії імені О. В. Палладіна ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут ботаніки імені М. Г. Холодного ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут гідробіології ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут географії ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут економіки та прогнозування ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут електродинаміки ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут зоології ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут історії України ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут клітинної біології та генетичної інженерії ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут літератури імені Т. Г. Шевченка ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут математики ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут проблем кріобіології і кріомедицини ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут проблем міцності імені Г. С. Писаренка ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут сходознавства імені А. Ю. Кримського ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут теоретичної фізики імені М. М. Боголюбова ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут технічної теплофізики ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут фізики ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут фізики напівпровідників ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут фізіології імені О. О. Богомольця ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інститут філософії ![](/irbis_nas/images/db_navy.gif) Інституту соціології
![Mozilla Firefox](../../ico/mf.png) |
Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер "Mozilla Firefox" |
|
|
Формат представлення знайдених документів: | повний | стислий |
Пошуковий запит: (<.>K=СИНДРОМ$<.>+<.>K=АНАРХIЗМУ$<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 7
Представлено документи з 1 до 7
|
1. |
МАРКЕВИЧ, Наталія Володимирівна. Синдром НІЙМЕГЕН ( NBS ) у західному регіоні України : автореф. дис. к. мед. н.:03.00.15 / Н. В. МАРКЕВИЧ ; Академія медичних наук України, Ін-т гігієни та медичної екології. - К : [б. и.], 2009. - 2009 с. - Б. ц.
Дод. точки доступу: Академія медичних наук України; Ін-т гігієни та медичної екології
| 2. |
Сирота, Владислав Валерійович. Вплив кріоконсервованих органотипових культур наднирників на патологічний синдром бронхіальної астми (експериментальне дослідження) : автореф. дис...к.б.н.:14.01.35 / В. В. Сирота ; НАН України, Інститут проблем кріобіології та кріомедицини . - Х : [б. и.], 2010. - 20 с. - Б. ц.
Дод. точки доступу: НАН України; Інститут проблем кріобіології та кріомедицини
| 3. |
Соболь, Марія Віталіївна. Генетично-молекулярні основи синдрому іхтіозу і передчасного народження та ізольованої дисплазії нігтів : автореф. дис. к.б.н.: 03.00.15 / М. В. Соболь ; Національна Академія медичних наук України, Науковий центр радіаційної медицини. - К. : [б. и.], 2011. - 20 с. - Библиогр.: с. 16-17. - Б. ц.
Дод. точки доступу: Національна Академія медичних наук України; Науковий центр радіаційної медицини
| 4. |
Грищенко, Н. В. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью / Н. В. Грищенко, А. М. Бычкова [и др.]> // Цитология и генетика. - 2012. - Т. : 46, № : 1. - С. 62-70
Шифр журнала: Ц2/2012/46/1
Кл.слова: умственная отсталость -- MLPA-анализ -- субтеломерная перестройка -- CGH-скрининг; розумова відсталість -- MLPA-аналіз -- субтеломерна перебудова -- CGH-скринінг Анотація: Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта – улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46ХY или 46ХХ) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 – впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости. Н.В. Грищенко, Г.М. Бичкова, Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, А.М. Кучеренко, П.Ф. Татарський, Н.О. Афанасьєва, Є.В. Дубровська, Є.І. Пацкун, Н.О. Зимак-закутня, Т.В. Никитчина, С.Ю. Логуш, Л.А. Лівшиць КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНЕ ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З РОЗУМОВОЮ ВІДСТАЛІСТЮ Представлено результати клініко-генеалогічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження 113 пацієнтів із різними формами розумової відсталості з 96 родин із України, яке проводилося в рамках міжнародного проекту CHERISH 7-ї рамкової програми. Метою наукового проекту є покращення діагностики розумової відсталості у дітей в країнах Центральної та Східної Європи за допомогою детального аналізу відомих хромосомних та генних перебудов, а також пошук нових генів-кандидатів, які призводять до розвитку розумової відсталості. В усіх пацієнтів було виявлено нормальний хромосомний набір (46ХY або 46ХХ) та молекулярно-генетичними методами виключено синдром ламкої Х-хромосоми. За результатами цитогенетичного дослідження, а також за допомогою кількісної мультиплексної лігазної пробозалежної ампліфікації (MLPA-аналіз) субтеломерних ділянок та серійної порівняльної геномної гібридизації (CGH-скринінг) виявлено різні геномні реорганізації у 28 пацієнтів. Серед них 10 перебудов є відомими патогенними варіаціями числа копій генів (Copy Number Variants – CNVs), 11 – вперше виявлені варіанти, ступінь патогенності яких встановлюється на даний час, решта – відомі непатогенні геномні перебудови. Отримані результати свідчать про високу генетичну гетерогенність спадкових форм розумової відсталості. Подальші дослідження дозволять точніше виділити гени-кандидати та конкретні мутації в них, які асоційовані з цією патологією. Дод. точки доступу: Бычкова, А.М.; Лившиц, А.Б.; Кравченко, С.А.; Пампуха, В.Н.; Соловьев, А.А.; Кучеренко, А.М.; Татарский, П.Ф.; Афанасьева, Н.А.; Дубровская, Е.В.; Пацкун, Э.И.; Зимак-Закутная, Н.О.; Никитчина, Т.В.; Логуш, С.Ю.; Лившиц, Л.А.
| 5. |
Чорнобиль і соціум : зб.: наук. вид. Вип.1 . Чорнобильський синдром: соціально-психологічні наслідки / НАН України, Інститут соціології ; наук. ред. Ю. І. Саєнко. - К. : Інститут соціології, 1995. - 108 с. - Б. ц.
Дод. точки доступу: Саєнко, Ю.І. (наук. ред.); НАН УкраїниІнститут соціології
| 6. |
Рущак, Володимир Володимирович. Роль цитохрому Р450 2Е1 у розвитку гепатотоксичних процесів при метаболічному синдромі у морських свинок : автореф. дис. ... канд. біол. наук : 03.00.11 / Рущак Володимир Володимирович ; НАН України, Ін-т біології клітини. - Львів, 2017. - 20 с. : рис., табл.
Дод. точки доступу: Інститут біології клітини (Львів); Національна академія наук України
| 7. |
Іродов, Дмитро Михайлович. Дослідження терапевтичного потенціалу мезенхімальних стовбурових клітин в умовах синдрому поліорганної дисфункції на тлі тривалого токсичного ураження організму : автореф. дис. ... канд. біол. наук : 03.00.20 / Іродов Дмитро Михайлович ; НАН України, Ін-т молекуляр. біології і генетики. - Київ, 2021. - 22 с. : рис., табл.
Дод. точки доступу: Інститут молекулярної біології і генетики (Київ); Національна академія наук України
|
|
|