|
|
Экшиян, А. Ю.
Анализ химерных генов SMN - новые возможности в изучении молекулярно-генетической природы мутаций и диагностике спинальной мышечной атрофии (СМА) [Text] !Otitkn.pft: FILE NOT FOUND! !oizd.pft: FILE NOT FOUND! !ospec.pft: FILE NOT FOUND! !oistaspk_H.pft: FILE NOT FOUND! Рубрикатор НБУВ:
Шифр журнала:
Анотація: Наведено результати аналізу химерних генів SMN в деяких родинах високого ризику СМА з України з використанням методу гідролізу продуктів ПЛР ендонуклеазами рестрикції EcoRV та DdeI. Химерний ген cen/telSMN було виявлено як в родинах, де у пробанда виявлена гомозиготна делеція лише 7-го екзону гену telSMN, так і в родині, де у пробанда не виявлено гомозиготної делеції 7-го та/чи 8-го екзонів гену telSMN. Обговорюються ефективність використаного методу виявлення химерних генів SMN для діагностики СМА, а також механізми утворення химерних генів SMN. !oprip481_H.pft: FILE NOT FOUND!
Дод. точки доступу:
Лившиц, Л. А.
Видання зберігається у :
|
|