|
|
РА421372
Гулковський, Роман Владиславович.
Генні мутації у дітей з інтелектуальною недостатністю [Text] !Otitkn.pft: FILE NOT FOUND! !oizd.pft: FILE NOT FOUND! !ospec.pft: FILE NOT FOUND! !ovixd.pft: FILE NOT FOUND! !ofizxar_H.pft: FILE NOT FOUND! !Oprim_H.pft: FILE NOT FOUND! !Oisbncnk_H.pft: FILE NOT FOUND! !oant_H.pft: FILE NOT FOUND! !opri451_H.pft: FILE NOT FOUND! !Opris488_H.pft: FILE NOT FOUND! Рубрикатор НБУВ: Тематичні рубрики:
Анотація: За даними клініко-генеалогічного аналізу та дослідження відомих генетичних чинників патогенезу, а також за результатами повногеномного скринінгу патогенних Copy Number Variants, створено дослідну групу пацієнтів з інтелектуальною недостатністю. Базуючись на результатах повноекзомного секвенування хворих з родини № 094, проаналізовано виявлені зміни нуклеотидної послідовності у двох неідентичних братів з інтелектуальною недостатністю та їх батьків. Проаналізовано асоціації виявлених мутацій з патогенезом інтелектуальної недостатності серед членів досліджуваної родини № 094. Проведено біоінформатичний аналіз консервативності амінокислотної послідовності білкових продуктів досліджуваних генів в місцях локалізації ідентифікованих мутацій та аналіз третинної структури нормальних та мутантних білкових продуктів відповідних генів. Проведено біоінформатичний аналіз поліморфізму нуклеотидної послідовності генів-кандидатів розвитку інтелектуальної недостатності мультифакторної природи з метою вибору функціонально значущих поліморфних варіантів. Розроблено методики детекції алельних варіантів генів ЕРНА1, PUS3, ZNF527 та LIF на основі полімеразної ланцюгової реакції. Проаналізовано розподіл генотипів та алелів за досліджуваними мутаціями генів ЕРНА1, PUS3, ZNF527 та LIF в популяційній вибірці населення України. Вивчено асоціацію алельних варіантів генів ЕРНА1, PUS3, ZNF527 та LIF з розвитком легкої інтелектуальної недостатності. !oprip481_H.pft: FILE NOT FOUND!
Дод. точки доступу:
Київ. нац. ун-т ім. Т. Шевченка; НАН України; Ін-т молекуляр. біології і генетики (Київ)
Видання зберігається у :
|
|