|
|
Веропотвелян, Н. П.
Пренатальная диагностика случая муковисцидоза в сочетании с герпетической инфекцией у родителей с неотягощенным семейным анамнезом [] !Otitkn.pft: FILE NOT FOUND! !oizd.pft: FILE NOT FOUND! !ospec.pft: FILE NOT FOUND! !oistaspk_H.pft: FILE NOT FOUND! Рубрикатор НБУВ: Тематичні рубрики:
Шифр журнала:
Кл.слова (ненормированные):
муковисцидоз -- гиперэхогенный кишечник плода -- внутриутробное инфицирование -- инвазивная пренатальная диагностика -- дигестивные энзимы в амниотической жидкости
Анотація: Муковисцидоз (МВ) - хроническое генетическое заболевание, которое поражает экзосекреторные железы, отвечающие за производство слизи и пота, а также дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Изложена характеристика МВ, освещены особенности внутриутробных проявлений и дифференциальная диагностика с другими состояниями. В большинстве случаев пренатальная диагностика МВ предлагается семье, уже имеющей детей с этим заболеванием. Что касается проспективной пренатальной диагностики МВ в семьях с неотягощенным анамнезом, а также у супружеских пар с установленным статусом гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, то в мировой литературе она представлена преимущественно спорадическими случаями. Во всех остальных случаях пренатальная диагностика МВ основана на ультразвуковой детекции гиперэхогенности кишечника. Гиперэхогенный кишечник наблюдается у 50 - 75 % плодов с МВ. Частота внутриутробного инфицирования при гиперэхогенном кишечнике у плода варьирует от 0 до 10 %. Спектр перинатальных инфекций при этом чаще всего представлен цитомегаловирусом, герпесом, сифилисом, токсоплазмозом, краснухой и парвовирусом В19. В амниотической жидкости во втором триместре содержится два основных фермента (щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтранспептидаза), снижение уровня которых является надежным маркером МВ. Представлен клинический случай пренатальной диагностики МВ в сочетании с внутриутробным инфицированием вирусом простого герпеса в 20 недель беременности у плода с гиперэхогенным кишечником в семье с неотягощенным анамнезом. При исследовании амниотической жидкости выявлено снижение показателей щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы, мутация CFTR delF508 в гомозиготном состоянии и участки ДНК, гомологичные вирусу простого герпеса I,II у плода с нормальным кариотипом. Учитывая неблагоприятный морбидный прогноз, по желанию семьи плод с МВ был элиминирован на 22 неделе беременности. При аутопсии у плода женского пола отмечены характерные проявления МВ. Последующее обследование обоих родителей подтвердило у них гетерозиготное носительство данной мутации. Семье рекомендовано обязательное проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях. !oprip481_H.pft: FILE NOT FOUND!
Дод. точки доступу:
Погуляй, Ю. С.; Суховицкая, И. В.; Береза, О. А.; Пелых, А. М.
|
|