Вперше ідентифіковано нові гени людини: ген калієвого каналу Kv1.7, ген hUNC93, ген кінази MLK4. Ізолювання кДНК генів здійснено за допомогою методів молекулярної біології - полімеразною ланцюговою реакцією, скринінгу кДНКової бібліотеки, ЗТПЛР і RACE. Для кожного гена визначено рівень експресії в різних тканинах, геномну структуру та хромосомну локалізацію. У виведеній амінокислотній послідовності, яка кодується ідентифікованими генами, визначено домени та мотиви. З використанням інформації про функцію продуктів відповідних гомологів або ортологів ідентифікованих генів, домени та мотиви виведених білків, які кодуються ідентифікованими генами, і хромосомну локалізацію ідентифікованих генів передбачено роль продуктів ідентифікованих генів в організмі людини. Вперше визначено оптимальну концентрацію формаміду та гліцерину в реакційній суміші для секвенування GC-багатих матриць.

  Скачати повний текст