Вивчено епідеміологію природжених вад у Чернівецькій області за допомогою методу пренатального скринінгу за період 2004 - 2008 pp. Найбільшу кількість вад (62,53 %) діагностовано в період 16 - 28 тижнів гестації, найменшу (12,16 %) - до 16-го тижня. У 2005 - 2006 рр. з природженими вадами більше було плодів жіночної статі, у 2008 р. - чоловічої.

Викладено сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініку, діагностику та лікування основних захворювань дитячого віку. Описано анатомо-фізіологічні особливості систем органів та обмін речовин у дітей різних вікових груп. Викладено закономірності росту та розвитку, вигодовування дітей різного віку. Розглянуто основні інфекційні захворювання, що супроводжуються висипом.

Наведено клінічні прояви найбільш поширених спадкових нефропатій нирки з визначеннями типу успадкування.

Вивчено поширеність, частоту та структуру хромосомних хвороб серед дитячої популяції Чернівецької області. Встановлено, що поширеність хромосомної патології серед дітей становить 1,90 %. Найбільш часто реєструється синдром Дауна (88,9 %). Частота хромосомної патології перевищує максимальні аналогічні дані Міжнародного реєстру в 1,5 разу. Цитогенетичне дослідження у 80,6 % випадків виявило регулярну трисомію 21.

Вивчено поширеність вад розвитку серед дітей у Чернівецькій області, яка за період спостереження в дітей (0 - 14 років) становила в середньому (26,09 ± 2,82) %_o. Популяційна частота уроджених вад загального обліку серед новонароджених становила в середньому (34,61 ± 3,31)%_o. Проаналізовано уроджену патологію серед сімей, яким надано медико-генетичне консультування впродовж 2004 - 2008 рр. Вивчено частоту та її динаміку окремих нозологій у новонароджених Чернівецької області: вади та деформації кістково-м'язової системи в новонароджених за період 2004 - 2007 рр. зросла на 21 %. Частота випадків вад системи кровообігу вірогідно збільшилася у 2,5 раза, а вади статевих органів і множинних вад - у 2 рази. Частота вад нирок вірогідно зростала за досліджуваний період у 10 разів. Проаналізовано поширеність вад розвитку в плодів, де перше місце посідають вади центральної нервової системи (31,51 %). Найбільшу частку виявлених у пренатальному періоді вад розвитку центральної нервової системи становили аненцефалії (28,3 %) та гідроцефалії (28,3 %). Проаналізовано, що частота окремих нозологічних форм уроджених вад у Чернівецькій області в основному зіставляється з даними Європейських країн та України, у той же час спостерігається зростання в Чернівецькій області вад статевих органів, деформацій кістково-м'язової системи, множинних вад розвитку та загальної частоти. Вивчено чинники ризику розвитку вад (вік жінок, порядковий номер вагітності, наявність фетоплацентарної недостатності, загроза викидня, багато- та маловоддя). Визначено, що найвищі показники поширеності вад розвитку в дітей до одного року по Чернівецькій області відзначені в Путильському та Хотинському районах. Показано, що медико-генетичному консультуванню підлягають усі вагітні та подружні пари у ході планування вагітності, для верифікації діагнозу та лікування патології в роботі лікаря-генетика необхідна етапність.

Наведено стислу клінічну характеристику деяких синдромів ендокринної патології, основу яких складають спадкові чинники. Для позначення нозологічних форм зазначено ОМІМ згідно з існуючою класифікацією, тип успадкування, групи генів, що сприяють розвитку синдрому, вказано гени, відповідальні за синтез гормонів, їх розташування у хромосомах.

Синдром Шерешевського - Тернера вперше описаний Н. Шерешевським в 1925 р., а потім Г. Тернером у 1938 р. У 1959 р. Форд встановив, що у хворих на цей синдром відсутня одна Х-хромосома. Причиною є те, що в процесі запліднення одна з двох Х-хромосом з материнської яйцеклітини або з батьківської сперми втрачається. Останні дослідження стверджують, що у двох третин хворих із синдромом Тернера немає Х-хромосоми. Хворіють майже виключно жінки. Їх каріотип 45, Х. Серед новонароджених дівчаток синдром Шерешевського - Тернера трапляється з частотою 1 : 3000, а серед дівчаток, які страждають від олігофренії, - 1 : 1500. Вирішальними аргументами в постановці діагнозу синдрому Шерешевського - Тернера є характерні клінічні особливості, дані дослідження статевого хроматину та каріотипу; можлива допологова діагностика патології в плода. Хворі із синдромом Шерешевського - Тернера потребують гормональної терапії (гормоном росту, статевими гормонами), корекції уроджених вад розвитку та естетичних недоліків. Узагальнені дані щодо особливостей фенотипових проявів синдрому Шерешевського - Тернера залежно від варіанту хромосомної аномалії.

Орфанні синдроми - це група захворювань, що трапляються вкрай рідко, із частотою 10 випадків на 100 000 населення. Суттєвої уваги лікарів різного профілю вимагають орфанні синдроми з ураженням ендокринної системи. Фенотипово ці синдроми починають проявлятися з народження, або вони з'являються в дитячому віці. Надано коротку фенотипово-генетичну характеристику окремих орфанних ендокринних синдромів, а саме Перлмана, Протея, Сотоса 1, Сотоса 2 та Берардінеллі, що супроводжуються гігантизмом. Вищеперераховані синдроми зумовлені різними генними мутаціями, а саме: синдром Перлмана - гомозиготною або гетерозиготною мутацією в гені DIS3L2 на хромосомі 2q3; синдром Протея - мутацією в гені AKT1 на хромосомі 14q32.3; синдром Сотоса 1 викликається гетерозиготною мутацією в гені NSD1 у ділянці 5q35; синдром Сотоса 2 - гетерозиготною мутацією в гені NFIX на хромосомі 19p13.3. Синдром Берардінеллі, який поділяється на чотири типи має відповідно чотири різних мутації, а саме: тип 1 зумовлений мутаціями в гені AGPAT2 у локусі 9q34, тип 2 - у гені BSCa2 у локусі 11q13, тип 3 - мутаціями в гені CAV1 (локус 7q31), тип 4 - мутаціями в гені PTRF, розташованому на хромосомі 17.

Наведено стислу характеристику мікроРНК (miРНК), механізм її утворення та функції. Проведено аналіз публікацій щодо участі miРНК у розвитку цукрового діабету 2-го типу. Узагальнено відомості про участь різних miРНК у продукції та секреції інсуліну, явищах тканинної диференціації та проліферації, активації генів апоптозу. Наведено інформацію - свідчення виняткового значення місця і ролі miРНК у молекулярних процесах.

Наведено дані про причини розвитку підковоподібної нирки, різні варіанти зрощень її сегментів, особливості кровопостачання, клінічну картину та діагностику цієї аномалії. Запропоновано алгоритм виявлення супутніх вад розвитку та поєднання їх у певні спадкові захворювання.

За період 2005 - 2014 рр. у Чернівецькій області виявлено 354 дитини із гіпоспадією. Упродовж досліджуваного періоду спостерігалося циклічне збільшення поширеності гіпоспадії: у міських жителів найвищим він був у 2007 р. (6,72 <194>) та 2012 р.(6,78 <194>), а в районах області - у 2009 р. (3,49 <194>) та 2014 р. (3,23 <194>). Розповсюдженість гіпоспадії вища у місті, ніж у сільській місцевості. За даними сповіщень про дитину з уродженою вадою розвитку у пологових будинках за 10 років виявлено 61,86 % від усіх гіпоспадій, які виявлено до однорічного віку.

Проаналізовано метод пренатальної ультразвукової діагностики, а саме, зріз через 3 судини у плодів 7 - 9 міс гестації за умов нормальної вагітності. Виявлено, що діаметр легеневого стовбура дещо більший діаметра аорти, а діаметр аорти перевищує діаметр верхньої порожньої вени. Під час вивчення зрізу через 3 судини увага приділяється взаємному розташуванню судин і їх розмірам. Встановлені розміри можуть слугувати регіональними нормативами для даних термінів гестації.

Надано стислу фенотипово-генетичну характеристику орфанних ендокринних синдромів, що супроводжуються гігантизмом.

На довгому, багатоступінчастому шляху біосинтезу стероїдних гормонів від холестеролу до кортизолу, тестостерону й естрадіолу внаслідок мутацій генів виникає недостатність ферментів стероїдогенезу в надниркових залозах: холестерол-десмолази, 3 beta-гідроксистероїддегідрогенази, 17 alpha-гідроксилази, 21-гідроксилази, а також ферментів стероїдогенезу в сім'яниках: 17,20-десмолази, 17 beta-гідроксилстеролдегідроредуктази тощо, формується комплекс поширених уроджених захворювань гетерогенної групи з автосомно-рецесивним успадкуванням - адреногенітальний синдром (АГС). Дефіцит будь-якого із зазначених ферментів чи транспортних білків призводить до часткової або повної втрати їх активності. Фенотипові прояви АГС досить поліморфні: явища гіпокортицизму; порушення характеру та темпів статевого розвитку; двобічне збільшення надниркових залоз; гіперкортикотропінемія, чутлива до дексаметазону; оліго- чи аменорея; ановуляторна безплідність, невиношування в ранніх термінах вагітності. Патогенетичною складовою зазначених ознак є вроджене порушення стероїдогенезу, викликане дефіцитом 11 beta-гідроксилази та явищами надлишку андрогенів. За АГС розрізняють фенотип та некласичні форми нестачі ферментів стероїдогенезу. Здебільшого обидва варіанта захворювання трапляються в осіб обох статей і мають різний перебіг - від легкої до тяжкої форми захворювання.